کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3036961 | 1184392 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Williams–Beuren syndrome with brain malformation and hypertrophic cardiomyopathy
ترجمه فارسی عنوان
سندرم ویلیامسا بیورن با ناهنجاری مغزی و کاردیومیوپاتی هیپرتروفی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
Williams–Beuren syndrome (WBS) is a multisystemic genetic disorder caused by a contiguous gene deletion at 7q11.23. We report a severely affected WBS patient with cerebral and cerebellar dysplasia as well as hypertrophic cardiomyopathy. Microarray comparative genomic hybridization (aCGH) detected a deletion on 7q11.23 expanding from RP11-614D7 to RP11-137E8, which is a typical deletion in WBS. To the best of our knowledge, this is the first case report of a WBS patient with severe congenital central nervous system anomaly and progressive hypertrophic cardiomyopathy. The relationship between the genes deleted in WBS and a CNS anomaly plus hypertrophic cardiomyopathy requires further analysis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 36, Issue 6, June 2014, Pages 523–527
Journal: Brain and Development - Volume 36, Issue 6, June 2014, Pages 523–527
نویسندگان
Noriko Okamoto, Takanori Yamagata, Yukari Yada, Ko Ichihashi, Naomichi Matsumoto, Mariko Y. Momoi, Takeshi Mizuguchi,