کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3037650 | 1184424 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Interstitial deletion of 13q14.13-q32.3 presenting with Arima syndrome and bilateral retinoblastoma
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A patient with a large deletion of the distal part of the long arm of chromosome 13 showed severe psychomotor retardation, a characteristic face, nystagmus, retinopathy, cystic kidney disease, and brain malformation with molar tooth sign and cerebellar vermis hypoplasia, a phenotype typical of Arima syndrome. This patient also had bilateral retinoblastoma. Fluorescent in situ hybridization and single-nucleotide-polymorphism genotyping microarray demonstrated an interstitial deletion of 54 Mbp, ranging from 13q14.13 to 13q32.3 and involving the RB1 gene. This patient is the first case of Arima syndrome, or a Joubert syndrome-related disorder, that showed linkage to chromosome 13q.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 33, Issue 4, April 2011, Pages 353–356
Journal: Brain and Development - Volume 33, Issue 4, April 2011, Pages 353–356
نویسندگان
Kan Takahashi, Akira Oka, Masashi Mizuguchi, Makiko Saitoh, Junko Takita, Atsushi Sato, Masakazu Mimaki, Motohiro Kato, Seishi Ogawa, Takashi Igarashi,