دانلود مقالات ISI درباره سندرم ژوبرت + ترجمه فارسی

تظاهرات روانپزشکی در سندرم ژوبرت

Manifestations psychopathologiques dans le syndrome de Joubert

Keywords: سندرم ژوبرت; Adolescent; Autisme; Comorbidité; Enfant; Pathologie psychiatrique; Psychopathologie; Syndrome de Joubert; Trouble du comportement; Adolescent; Autism; Behaviour disorders; Child; Comorbidity; Joubert syndrome; Psychiatric psychopathology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تصویربرداری تنگستر و اشعه ماوراء بنفش با وضوح بالا در سندرم ژوبرت: فراتر از نشانه دندان مولار

High-Resolution Diffusion Tensor Imaging and Tractography in Joubert Syndrome: Beyond Molar Tooth Sign

Keywords: سندرم ژوبرت; joubert syndrome; magnetic resonance imaging; diffusion tensor imaging

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بررسی سراسری سندرم آرایما: معیارهای تشخیصی تجدید نظر شده از تحلیل اپیدمیولوژیک

Nationwide survey of Arima syndrome: Revised diagnostic criteria from epidemiological analysis

Keywords: سندرم ژوبرت; Arima syndrome; Diagnostic criteria; Epidemiological study; Joubert syndrome; Nationwide survey

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

توانبخشی شناختی در یک کودک مبتلا به سندرم ژوبرت: روند رشد و تغییرات متناسب در گزارش یک مورد تک

Cognitive rehabilitation in a child with Joubert Syndrome: Developmental trends and adaptive changes in a single case report

Keywords: سندرم ژوبرت; Joubert Syndrome; Developmental disabilities; Rehabilitation; Cognitive profile; Single case evidence based approach

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Developmental expression of the zebrafish Arf-like small GTPase paralogs arl13a and arl13b

Keywords: سندرم ژوبرت; Photoreceptor; Cilia; Joubert syndrome; Zebrafish;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Arima syndrome caused by CEP290 specific variant and accompanied with pathological cilium; clinical comparison with Joubert syndrome and its related diseases

Keywords: سندرم ژوبرت; Arima syndrome; Joubert syndrome; Joubert syndrome related diseases; CEP290; Cilium;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome

Keywords: سندرم ژوبرت; Oral-facial-digital syndrome; OFD6; Joubert syndrome; C5orf42; CPLANE1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The ciliary protein Rpgrip1l in development and disease

Keywords: سندرم ژوبرت; BB; Basal body; Bbs; Bardet-Biedl syndrome; C. elegans; Caenorhabditis elegans; CC; Coiled-Coil; Cep290; Centrosomal Protein 290; COACH; Cerebellar Vermis Aplasia Oligophrenia Congenital Ataxia Coloboma Hepatic Fibrosis; CRD; Cone Rod Dystrophy; Cux1; Cut

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 42 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

MKS1 mutations cause Joubert syndrome with agenesis of the corpus callosum

Keywords: سندرم ژوبرت; Joubert syndrome; Meckel-Gruber syndrome; Multiple sequence alignment; Evolutionary conservation; MKS1; Corpus-Callosum agenesis; Genotype-phenotype correlation; Ciliopathy; Dysmorphology; Syndromology; Bioinformatics; Missense-mutation; Founder mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Original articleRole of reverse phenotyping in interpretation of next generation sequencing data and a review of INPP5E related disorders

Keywords: سندرم ژوبرت; Reverse phenotyping; Next generation sequencing; INPP5E; Joubert syndrome; MORM syndrome; RABL6; C9orf86;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Utilizing the chicken as an animal model for human craniofacial ciliopathies

Keywords: سندرم ژوبرت; Chicken; Craniofacial; talpid2; talpid3; Primary cilia; Ciliopathies; Oral-facial-digital syndrome; Joubert syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A function for the Joubert syndrome protein Arl13b in ciliary membrane extension and ciliary length regulation

Keywords: سندرم ژوبرت; Cilia; Ciliary length; Ciliary membrane; Arl13b; GTPase; Joubert syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Joubert syndrome and related disorders

Keywords: سندرم ژوبرت; Joubert syndrome; children; classification; clinical presentationzespół Joubert; dzieci; klasyfikacja; obraz kliniczny

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Joubert Syndrome and Related Disorders: Implications for Nurse Practitioners

Keywords: سندرم ژوبرت; developmental delay; genetic disorder; Joubert syndrome; Joubert syndrome related disorders; molar tooth sign;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The ciliary protein Nek8/Nphp9 acts downstream of Inv/Nphp2 during pronephros morphogenesis and left-right establishment in zebrafish

Keywords: سندرم ژوبرت; NPHP; nephronophthisis; WT; wild-type; MO; morpholino; hpf; hours post fertilization; dpf; days post fertilization; JBTS; Joubert syndrome; MKS; Meckel Gruber syndrome; ctrl; control; Primary cilia; Inv; Nek8; Zebrafish; Nephronophthisis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Interstitial deletion of 13q14.13-q32.3 presenting with Arima syndrome and bilateral retinoblastoma

Keywords: سندرم ژوبرت; Arima syndrome; Retinoblastoma; 13q deletion; Joubert syndrome; Molar tooth sign

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Cerebellar dentate dysplasia

Keywords: سندرم ژوبرت; Dentate nucleus; Cerebellum; Joubert syndrome; Pontocerebellar hypoplasia; Dentato-olivary dysplasia; Olivary nucleus; Neuronal migration; Axon guidance

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Something to Sink Your Teeth Into

Keywords: سندرم ژوبرت; Joubert syndrome; molar tooth sign; retinitis pigmentosa; alternating skew deviation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Is hearing loss a feature of Joubert syndrome, a ciliopathy?

Keywords: سندرم ژوبرت; Joubert syndrome; Kinocilium; Ciliopathies; Hearing loss; Alström syndrome; Bardet–Biedl syndrome; Hyperacusis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The role of primary cilia in neuronal function

Keywords: سندرم ژوبرت; Ciliopathy; Joubert syndrome; Neuronal function; Primary cilia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Evidence for a link among cognition, language and emotion in cerebellar malformations

Keywords: سندرم ژوبرت; Cognition; Language; Emotion; Cerebellum; Malformation; Joubert syndrome; Cerebellar Cognitive Affective Syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Development of the Human Cerebellum and Its Disorders

Keywords: سندرم ژوبرت; Cerebellar development; Pontocerebellar hypoplasia; Joubert syndrome; Dandy-Walker malformation; Congenital disorders of glycosylation; Rhombencephalosynapsis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

An autopsy case of an infant with Joubert syndrome who died unexpectedly and a review of the literature

Keywords: سندرم ژوبرت; Forensic pathology; Joubert syndrome; Unexpected infant death; Neurodegeneration; Cerebellar vermis hypoplasia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

DNA analysis of AHI1, NPHP1 and CYCLIN D1 in Joubert syndrome patients from the Netherlands

Keywords: سندرم ژوبرت; Joubert syndrome; Molar tooth sign; AHI1; NPHP1; CYCLIN D1; Carrier frequency; Digenic inheritance

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Primary cilia are required for cerebellar development and Shh-dependent expansion of progenitor pool

Keywords: سندرم ژوبرت; Neurogenesis; Primary cilia; Kif3a; Sonic hedgehog; Cerebellar development; Joubert syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Genotypes and phenotypes of Joubert syndrome and related disorders

Keywords: سندرم ژوبرت; Joubert syndrome; Cerebellar vermis hypoplasia; Congenital ataxia; Molar tooth sign; Ciliary disordersCNS, central nervous system; COACH, cerebellar hypoplasia, oligophrenia, ataxia, coloboma, hepatic fibrosis; CORS, cerebello-oculo-renal syndrome; CT, co

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Mutational analysis of the RPGRIP1L gene in patients with Joubert syndrome and nephronophthisis

Keywords: سندرم ژوبرت; Joubert syndrome; nephronophthisis; RPGRIP1L

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

The role of 99mTc DMSA renal scintigraphy in Joubert syndrome

Keywords: سندرم ژوبرت; Joubert syndrome; renal scintigraphy; 99mTc-DMSA; síndrome de Joubert; gammagrafía renal; 99mTc-DMSA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

BARHL1 homeogene, the human ortholog of the mouse Barhl1 involved in cerebellum development, shows regional and cellular specificities in restricted domains of developing human central nervous system

Keywords: سندرم ژوبرت; BARHL1 homeobox gene; Prosomeres p1–p4; dl1 dorsal sensory neurons; Cerebellar granular cells; Cell differentiation; BMP signaling pathway; Math1; Lhx2; Cerebellar pathology; Joubert syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه