کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10157810 | 1666485 | 2018 | 42 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The ciliary protein Rpgrip1l in development and disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
IRDNPHPIRX3MKSInVSFused toesCEP290inherited retinal dystrophyGLI3PDGFRαCUX1RPGRMDCKLEPRRetinitis pigmentosaLC3C. elegansSFNCRDHEK293TGFβmTORMEFsBBSNrf2FtM - FTMLCA - ارزیابی چرخه حیاتBasal body - بدن پایهdishevelled - بی رحمTransforming growth factor β - تبدیل فاکتور رشد βTectonic - تکتونیکیHedgehog - جوجهتیغی، خارپشتrid - خلاص شدن از شرFTO - دعوتDßH - دیگهembryonic day - روز جنینیlight chain 3 - زنجیره سبک 3inversin - سرمایه گذاریMadin-Darby canine kidney cells - سلول های کلیوی کانین Madin-DarbyBardet-Biedl Syndrome - سندرم باردت-بیدلJoubert syndrome - سندرم ژوبرتSulforaphane - سولفورافانFANTOM - فانتومnuclear factor erythroid 2-related factor 2 - فاکتور هسته ای عامل erythroid 2 مرتبط 2Mad2 - مد 2Coach - مربی ورزشیmouse embryonic fibroblasts - موش فیبروبلاست جنینیmegabase - مگابایتیCaenorhabditis elegans - کرم الگانس human embryonic kidney 293 - کلیه جنینی انسان 293Coiled-coil - کویل کویلplatelet-derived growth factor receptor α - گیرنده عامل فاکتور رشد فاکتور αLeptin receptor - گیرنده لپتین
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
RPGRIP1L is an evolutionary highly conserved gene encoding a protein that localises at the transition zone of primary cilia. Mutations in RPGRIP1L result in ciliopathies, severe human diseases caused by dysfunctional cilia. Patients with mutations in this gene often suffer from an impaired development of not only one but various organs. To elucidate the function of Rpgrip1l in human development and the mechanisms underlying ciliopathies, different model organisms are used. In this review article, we summarise the findings of these investigations comprising novel functions of Rpgrip1l and the most promising therapeutic approaches.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Developmental Biology - Volume 442, Issue 1, 1 October 2018, Pages 60-68
Journal: Developmental Biology - Volume 442, Issue 1, 1 October 2018, Pages 60-68
نویسندگان
Antonia Wiegering, Ulrich Rüther, Christoph Gerhardt,