دانلود مقالات ISI درباره سندرم باردت-بیدل + ترجمه فارسی

مشکی اولیه: مکانیسنسورهای سلولی و مولکولی که عملکرد کلیه بافت را هدایت می کنند

Primary cilia: Cell and molecular mechanosensors directing whole tissue function

Keywords: سندرم باردت-بیدل; PC1/2; Pkd1/2, polycystin 1/2; TRPV4; transient receptor potential vanilloid 4; AC6; adenylyl cyclase 6; cAMP; cyclic adenosine monophosphate; IFT88; intraflagellar transport 88; Kif3a; kinesin family member 3A; HDAC6; histone deacetylase 6; BBS; Bardet-B

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بررسی مولکولی بالینی متمرکز شده از 1000 خانواده متوالی با بیماری های مجاری ادراری

Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease

Keywords: سندرم باردت-بیدل; AD; autosomal dominant; ADNIV; autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy; AR; autosomal recessive; AR-1; autosomal recessive-1 allele identified; ARMS; amplification refractory mutation system; AZOOR; acute zonal occult outer retinopat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مقالات علمی تخریب دیسپلازی همراه با اختلال سلیاری در نوزادان مبتلا به بیماری های مادرزادی قلب

Original ArticlesBrain Dysplasia Associated with Ciliary Dysfunction in Infants with Congenital Heart Disease

Keywords: سندرم باردت-بیدل; extraaxial CSF; olfactory; choroid plexus; hippocampus; motile cilia; BBS; Bardet-Biedl syndrome; CHD; Congenital heart disease; CM; Ciliary motion; CP; Choroid plexus; CSF; Cerebrospinal fluid; CUS; Cranial ultrasound; MRI; Magnetic resonance imaging; RA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

مجتمع های مولکولی که انتقال رادوپسین را به مویرگ های اولیه هدایت می کنند

Molecular complexes that direct rhodopsin transport to primary cilia

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Rhodopsin; Trafficking; Cilium; Arfs; Rabs; ADRP; Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa; BBS; Bardet-Biedl Syndrome; BBSome; a conserved complex of BBS proteins; CTS; Ciliary Targeting Signal; DHA; Docosahexaenoic Acid; GAP; GTPase Activating Protein; G

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 19 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

تنفس اختلال خواب در سندرم باردت بیدل

Sleep disordered breathing in Bardet-Biedl Syndrome

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Obstructive sleep apnea; Sleep disordered breathing; Bardet-Biedl Syndrome; Obesity; Polysomnography; Apnea-hypopnea index;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

The ciliary protein Rpgrip1l in development and disease

Keywords: سندرم باردت-بیدل; BB; Basal body; Bbs; Bardet-Biedl syndrome; C. elegans; Caenorhabditis elegans; CC; Coiled-Coil; Cep290; Centrosomal Protein 290; COACH; Cerebellar Vermis Aplasia Oligophrenia Congenital Ataxia Coloboma Hepatic Fibrosis; CRD; Cone Rod Dystrophy; Cux1; Cut

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 42 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Non-syndromic retinitis pigmentosa

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Retinitis pigmentosa; Rod-cone dystrophy; Inherited retinal dystrophy; Phenotype; Genotype-phenotype correlation; RP subtype; BBS; Bardet-Biedl syndrome; cGMP; cyclic guanosine monophosphate; CSNB; congenital stationary night blindness; ESCs; embryotic st

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 65 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Full Length ArticleBardet-Biedl syndrome 3 regulates the development of cranial base midline structures

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Primary cilia; Craniofacial development; Sonic Hedgehog (SHH); Cell migration; Bardet-Biedl Syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Structural and molecular bases of rod photoreceptor morphogenesis and disease

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Photoreceptor; Cryo-electron tomography; Retinal imaging; Retinal degeneration; Disease mechanisms; Ciliopathies; ADRP; autosomal dominant retinitis pigmentosa; BBS; Bardet-Biedl syndrome; BBSome; membrane coat complex formed by BBS gene products; Cryo-ET

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 44 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Targeted multi-gene panel testing for the diagnosis of Bardet Biedl syndrome: Identification of nine novel mutations across BBS1, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BBS10 genes

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Bardet-Biedl syndrome; Next-generation sequencing; Mutation; Phenotype–genotype correlation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Algoritmo para el estudio molecular del síndrome de Bardet-Biedl en España

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Ciliopatías; Prevalencia; Síndrome de Bardet-Biedl; Algoritmo diagnósticoCiliopathies; Prevalence; Bardet-Biedl syndrome; Diagnosis algorithm

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

TRIM-NHL proteins in development and disease

Keywords: سندرم باردت-بیدل; TRIM; NHL; Brat; Mei-P26; TRIM32; LIN-41; TRIM71; Bardet-Biedl syndrome; Limb girdle muscular dystrophy 2H; Sarcotubular myopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Syndromic ciliopathies: From single gene to multi gene analysis by SNP arrays and next generation sequencing

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Ciliopathy; Joubert syndrome and related disorders; Bardet-Biedl syndrome; Meckel syndrome; Homozygosity mapping; Mutation frequencies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Ciliopathies: The Central Role of Cilia in a Spectrum of Pediatric Disorders

Keywords: سندرم باردت-بیدل; ARPKD; Autosomal recessive polycystic kidney disease; BBS; Bardet-Biedl syndrome; CHD; Congenital heart disease; CHF; Congenital hepatic fibrosis; CNS; Central nervous system; PCD; Primary ciliary dyskinesia; RP; Retinitis pigmentosa; SI; Situs inversus t

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

What’s new in… Ciliopathies

Keywords: سندرم باردت-بیدل; ADPKD; ARPKD; Bardet-Biedl syndrome; centrosomes; cilia; ciliopathies; cysts; Meckel-Gruber syndrome; nephronopthisis; polycystic kidney disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Diagnostic anténatal des reins hyperéchogènes : à propos de 17 cas

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Diagnostic anténatal; Reins hyperéchogènes; Échographie prénatale; Polykystose rénale récessive; Polykystose rénale dominante; Syndrome de Bardet-Biedl; Prenatal diagnosis; Hyperechogenic kidneys; Prenatal ultrasonography; Recessive polycystic kid

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

From retinal circuitry to eye diseases—In memory of Henk Spekreijse

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Retinal synaptic circuitry; Bipolar cells; Amacrine cells; Ganglion cells; Connexins; Guanylate cyclase activating proteins; Basic helix loop helix transcription factors; Spinocerebellar Ataxia; Bardet-Biedl Syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Zmiany okulistyczne w zespole Bardeta i Biedla - opis przypadku

Keywords: سندرم باردت-بیدل; zespół Bardeta-Biedla; retinopatia barwnikowa; otyłość; Bardet-Biedl syndrome; retinal dystrophy; obesity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Hirschsprung's disease in Arab siblings with Bardet-Biedl syndrome

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Hirschsprung's disease; Bardet-Biedl syndrome; Aganglionosis; Autosomal recessive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Retinal degeneration in children: Dark adapted visual threshold and arteriolar diameter

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Bardet-Biedl syndrome; Leber congenital amaurosis; Usher syndrome; Dark adapted threshold; Retinal vasculature; Retinal degeneration; Rod mediated visual sensitivity

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Le syndrome de Bardet-Biedl

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Bardet-Biedl syndrome; BBS gene; Multicystic kidneys; Rod-cone dystrophy; Pigmentary retinopathy; Ciliopathy; Primary cilia; Obesity; Oligogenism; Triallelic inheritance; Mental disabilitySyndrome de Bardet-Biedl; Gène BBS; Reins multikystiques; Rétinopat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Temporal expression pattern of Bardet-Biedl syndrome genes in adipogenesis

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Bardet-Biedl syndrome; Adipogenesis; 3T3-F442A; Obesity; Adipose tissue

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Le point sur le syndrome de Bardet-Biedl

Keywords: سندرم باردت-بیدل; Syndrome de Bardet-Biedl; rétinite pigmentaire; tri allélisme; cil connecteur; Bardet-Biedl syndrome; retinitis pigmentosa; ciliogenesis; triallelism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Mouse mutants as models for congenital retinal disorders

Keywords: سندرم باردت-بیدل; animal model; retina; mouse; gene mutation; retinal degeneration; BBS; Bardet-Biedl syndrome; ENU; N-ethyl-N-nitrosourea; ERG; electroretinogram; LCA; Leber's congenital amaurosis; RP; retinitis pigmentosa; RPE; retinal pigment epithelium; STGD; Stargardt

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه