کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5705152 | 1410735 | 2017 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease
ترجمه فارسی عنوان
بررسی مولکولی بالینی متمرکز شده از 1000 خانواده متوالی با بیماری های مجاری ادراری
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CSNBISCEVTA cloningVVDBWAMissenseHPCDFEVRLCHADGATKLHONIVSRetinitis pigmentosaRPEARMSEPPCRISPRHMANGSERGFGRBBSExAC - ExacLeber congenital amaurosis - Leber Amaurosis مادرزادیGenome Analysis Toolkit - ابزار تجزیه و تحلیل ژنومAutosomal Dominant - اتسومال غالبAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبLCA - ارزیابی چرخه حیاتMito - اسطورهelectroretinogram - الکتروترینوگرامretinal pigment epithelium - اپیتلیوم رنگدانه شبکیهclustered regularly interspaced short palindromic repeats - به طور منظم تکرار پینگندرومی کوتاه مدت میان دو طرف تقسیم می شودNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیamplification refractory mutation system - تقویت سیستم جهش مقاومتیintervening sequence - دنباله مداخلهMaternally inherited diabetes and deafness - دیابت و ناشنوایی به ارث رسیده استAcute zonal occult outer retinopathy - رتینوپاتی بیرونی بیرونی منطقه ای حادBardet-Biedl Syndrome - سندرم باردت-بیدلlysogeny broth - لیزوزومی گوگردTERM - مدت، اصطلاحX-linked - مرتبط با XMitochondrial - میتوکندریاMidd - میدLeber hereditary optic neuropathy - نورروپاتی اپتیکی ارثی Leberpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازFamilial exudative vitreoretinopathy - ویترورکتینوپاتی فیزیولوژیک خانوادگیmis - چیExome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحان
ترجمه چکیده
آزمایش ژنتیکی برای بیماری های شبکیه ارثی در حال حاضر بیش از 75٪ حساس است. استراتژی تست آزمایشگاهی بالینی می تواند حساسیت را افزایش دهد و بدون افزایش هزینه هزینه های آن را بهبود بخشد.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
چکیده انگلیسی
Genetic testing for inherited retinal disease is now more than 75% sensitive. A clinically directed tiered testing strategy can increase sensitivity and improve statistical significance without increasing cost.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 124, Issue 9, September 2017, Pages 1314-1331
Journal: Ophthalmology - Volume 124, Issue 9, September 2017, Pages 1314-1331
نویسندگان
Edwin M. MD, PhD, Jeaneen L. BA, S. Scott PhD, Adam P. PhD, Joseph C. BS, Luan M. BA, Terry A. PhD, Robert F. PhD, Todd E. PhD, Val C. MD, PhD, Budd A. PhD,