کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3038307 | 1184458 | 2008 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Alpers syndrome with prominent white matter changes
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Alpers syndrome is a fatal neurogenetic disorder caused by the mutations in POLG1 gene encoding the mitochondrial DNA polymerase γ (polγ). Two missense variants, c.248T > C (p.L83P), c.2662G > A (p.G888S) in POLG1 were detected in a 10-year-old Chinese girl with refractory seizures, acute liver failure after exposure to valproic acid, cortical blindness, and psychomotor regression. The pathology of left occipital lobe showed neuronal loss, spongiform degeneration, astrocytosis, and demyelination. In addition, there were prominent white matter changes in a series of brain magnetic resonance imaging (MRI) and increased immunological factors in CSF.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 30, Issue 4, April 2008, Pages 295–300
Journal: Brain and Development - Volume 30, Issue 4, April 2008, Pages 295–300
نویسندگان
Xinhua Bao, Ye Wu, Lee-Jun C. Wong, Yuehua Zhang, Hui Xiong, Ping-Chieh Chou, Cavatina K. Truong, Yuwu Jiang, Jiong Qin, Yun Yuan, Qing Lin, Xiru Wu,