Keywords: سندرم آلپرس; Mitochondrial disorders; Epilepsy; Respiratory chain deficiency; Alpers syndrome; Ketogen diet; Maladies mitochondriales; Ãpilepsie; Déficit de la chaîne respiratoire; Syndrome d'Alpers; Régime cétogène;
مقالات ISI سندرم آلپرس (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Myocerebrohepatopathy spectrum disorder due to POLG mutations: A clinicopathological report
Keywords: سندرم آلپرس; Alpers syndrome; Mitochondrial DNA depletion; Myocerebrohepatopathy spectrum disorder; POLG
Polymerase gamma deficiency (POLG): Clinical course in a child with a two stage evolution from infantile myocerebrohepatopathy spectrum to an Alpers syndrome and neuropathological findings of Leigh’s encephalopathy
Keywords: سندرم آلپرس; Polymerase gamma deficiency; Mitochondrial DNA depletion; Myocerebrohepatopathy spectrum; Alpers syndrome; Leigh syndrome features; Long chain triglyceride toxicity
Application of oligonucleotide array CGH in the detection of a large intragenic deletion in POLG associated with Alpers Syndrome
Keywords: سندرم آلپرس; POLG; Array CGH; Intragenic deletion; Alpers syndrome
POLG exon 22 skipping induced by different mechanisms in two unrelated cases of Alpers syndrome
Keywords: سندرم آلپرس; POLG variation; Alpers syndrome; RNA splicing; Exon skipping; DNA polymerase γ
Purification and functional characterization of human mitochondrial DNA polymerase gamma harboring disease mutations
Keywords: سندرم آلپرس; Mitochondrial DNA; DNA polymerase γ; p55 accessory subunit; Alpers syndrome; Progressive external ophthalmoplegia
Mitochondrial DNA depletion syndromes – Many genes, common mechanisms
Keywords: سندرم آلپرس; Mitochondrial DNA; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Encephalopathy; Hepatoencephalopathy; Leigh syndrome; Alpers syndrome
De novo mutation in POLG leads to haplotype insufficiency and Alpers syndrome
Keywords: سندرم آلپرس; Mitochondrial disease; Mitochondrial DNA replication; Alpers syndrome; Nonsense-mediated decay; De novo mutation; Haplotype insufficiency
Alpers syndrome with prominent white matter changes
Keywords: سندرم آلپرس; Alpers syndrome; POLG1 mutations; Leukoencephalopathy
Consequences of mutations in human DNA polymerase γ
Keywords: سندرم آلپرس; Polγ; DNA polymerase γ; PEO; progressive external ophthalmoplegia; ar; autosomal recessive; ad; autosomal dominant; SANDO; sensory ataxia, neuropathy, dysarthria and ophthalmoparesis; SNP; single nucleotide polymorphism; Mitochondrial DNA replication; P