کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9126998 | 1569969 | 2005 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Consequences of mutations in human DNA polymerase γ
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
POLGMitochondrial DNA replicationpolγDNA polymerase γ - DNA پلیمراز cAutosomal Dominant - اتسومال غالبAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبSANDO - ساندوAlpers syndrome - سندرم آلپرسSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیPEO - پیوProgressive external ophthalmoplegia - چشم دردناک خارجی پیشرفتهSNP - چندریختی تک-نوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Consequences of mutations in human DNA polymerase γ Consequences of mutations in human DNA polymerase γ](/preview/png/9126998.png)
چکیده انگلیسی
DNA polymerase γ is responsible for replication and repair of the mitochondrial genome. Human DNA polymerase γ is composed of a 140-kDa catalytic subunit and a 55-kDa accessory subunit. Mutations in the gene for the catalytic subunit (POLG) have been shown to be a frequent cause of mitochondrial disorders. To date over 40 disease mutations and 9 nonsynonymous polymorphisms in POLG have been found to be associated with autosomal recessive and dominant progressive external ophthalmoplegia (PEO), Alpers syndrome, sensory ataxia, neuropathy, dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO), Parkinsonism, and male infertility. In this paper we review the literature of POLG mutations and discuss their impact on mitochondrial diseases. We also describe a public access web database to annotate POLG mutations for the research community.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 354, 18 July 2005, Pages 125-131
Journal: Gene - Volume 354, 18 July 2005, Pages 125-131
نویسندگان
Matthew J. Longley, Maria A. Graziewicz, Rachelle J. Bienstock, William C. Copeland,