دانلود مقالات ISI درباره چشم دردناک خارجی پیشرفته + ترجمه فارسی

نقش در حال ظهور اختلال عملکرد سیستم ایمنی در بیماری های میتوکندری به عنوان یک پارادایم برای درک ایمنی متابولیسم

The emerging role of immune dysfunction in mitochondrial diseases as a paradigm for understanding immunometabolism

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; MD(s); mitochondrial disease(s)); OXPHOS; oxidative phosphorylation; FAO; fatty acid oxidation; SIRS; systemic inflammatory response syndrome; KD; knockdown; ChIP; chromatin immunoprecipitation; CD4-Cre; CD4 cre recombinase; DAMPs; damage associated molec

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

نوروپاتی فیبر کوچک در بیماری های میتوکندری با سودوسکان بررسی شده است

Small fibre neuropathy in mitochondrial diseases explored with sudoscan

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; MDs; mitochondrial diseases; PEO; progressive external ophthalmoplegia; MELAS; mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MERRF; myoclonic epilepsy with ragged-red fibres; MIDD; maternally inherited diabetes and deafness;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

خلاصه ای از علائم عصبی و عصبی عضلانی در بیماری های میتوکندری

An overview of neurological and neuromuscular signs in mitochondrial diseases

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Mitochondrial diseases; MtDNA; Nuclear genome; Progressive external ophthalmoplegia; Exercise intolerance; Cerebellar ataxia; Refractory epilepsy; Movement disorders; Maladies mitochondriales; ADNmt; Génome nucléaire; Ophtalmoplégie progressive externe

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Different mitochondrial genetic defects exhibit the same protein signature of metabolism in skeletal muscle of PEO and MELAS patients: A role for oxidative stress

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; α-F1 and β-F1; Alpha and beta subunits of the ATP synthase; ACO1; Aconitase 1; CORE II; Ubiquinol-cytochrome c reductase complex; CPT1; Carnitine palmitoyltransferase I; CS; Citrate synthase; ENO 1; Enolase 1; G6PDH; Glucose-6-phosphate dehydrogenase; G

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Pathogenicity in POLG syndromes: DNA polymerase gamma pathogenicity prediction server and database

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; AHS; Alpers-Huttenlocher syndrome; ANS; Ataxia neuropathy spectrum; IP; Intrinsic processivity subdomain of POLGA spacer-domain; MCHS; Childhood myocerebrohepatopathy spectrum; MEMSA; Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia; PDB ID; Four-character iden

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 45 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Polymorphisms in DNA polymerase γ affect the mtDNA stability and the NRTI-induced mitochondrial toxicity in Saccharomyces cerevisiae

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; d4T; 3′-deoxy-2′,3′-didehydrothymidine or stavudine; ddC; 2′,3′-dideoxycytidine or zalcitabine; Ed4T; 2′,3′-didehydro-3′-deoxy-4′-ethynylthymidine; EryR; resistant to erythromycin; exo; exonuclease; FLT; 3′-fluoro-3′-deoxythymidine;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Neuromelanin MRI in a family with mitochondrial parkinsonism harboring a Y955C mutation in POLG1

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Progressive external ophthalmoplegia; Parkinsonism; POLG1; Neuromelanin imaging; Mitochondrial DNA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The mitochondrial transporter family SLC25: Identification, properties and physiopathology

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; AAC; ADP/ATP carrier; AGC; aspartate/glutamate carrier; ALA; δ-aminolevulinic acid; APC; ATP-Mg/Pi carrier; CAC; carnitine/acylcarnitine carrier; CoA; coenzyme A; FA; fatty acid; HHH; hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria; MC; mitochondrial

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A new mitochondrial point mutation in the transfer RNALys gene associated with progressive external ophthalmoplegia with impaired respiratory regulation

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Progressive external ophthalmoplegia; Mitochondrial disorders; Mitochondrial tRNA; Mitochondrial DNA mutation; Respiratory insufficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

In vitro supplementation with deoxynucleoside monophosphates rescues mitochondrial DNA depletion

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; COX; cytochrome c oxidase; COX II; cytochrome c oxidase subunit II; DGUOK; deoxyguanosine kinase; dNMP; deoxy-nucleoside monophosphate; dNDP; deoxy-nucleoside diphosphate; dNTP; deoxy-nucleoside triphosphate; HIV; human immunodeficiency virus; HRP; horser

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Two novel mutations in PEO1 (Twinkle) gene associated with chronic external ophthalmoplegia

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Progressive external ophthalmoplegia; PEO1 (C10ORF2); Mitochondrial myopathy; mtDNA multiple deletions; COX deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A novel mitochondrial DNA deletion producing progressive external ophthalmoplegia associated with multiple sclerosis

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Mitochondrial disease; Multiple sclerosis; Progressive external ophthalmoplegia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA abnormalities in ophthalmological disease

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; mtDNA; Mitochondrial disease; Progressive external ophthalmoplegia; Optic atrophy; LHON; Retinopathy; Extraocular muscle

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Purification and functional characterization of human mitochondrial DNA polymerase gamma harboring disease mutations

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Mitochondrial DNA; DNA polymerase γ; p55 accessory subunit; Alpers syndrome; Progressive external ophthalmoplegia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Mitochondrial disease diagnosis; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Alpers–Huttenlocher syndrome; Ataxia-neuropathy spectrum disorders; Progressive external ophthalmoplegia; Childhood myocerebrohepatopathy spectrum; Myoclonic epilepsy myopathy sensory

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A mechanistic view of human mitochondrial DNA polymerase γ: Providing insight into drug toxicity and mitochondrial disease

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; DNA polymerase gamma; Mitochondrial genome; Nucleoside analog toxicity; Progressive external ophthalmoplegia; Pre-steady-state kinetics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Molecular analysis in a family presenting with a mild form of late-onset autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; mtDNA multiple deletions; mtDNA copy number; Progressive external ophthalmoplegia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

DNA polymerase gamma and mitochondrial disease: Understanding the consequence of POLG mutations

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; mtDNA; mitochondrial DNA; PEO; progressive external ophthalmoplegia; pol γ; DNA polymerase γ; NRTI; nucleoside reverse-transcriptase inhibitor; ad; autosomal dominant; WT; wild-type; ROS; reactive oxygen species; 8-oxo-dG; 8-oxo-7,8-dihydro-2′-deoxygu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Two novel POLG1 mutations in a patient with progressive external ophthalmoplegia, levodopa-responsive pseudo-orthostatic tremor and parkinsonism

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Progressive external ophthalmoplegia; Parkinsonism; Polymerase gamma; Mitochondrial DNA; Multiple mtDNA deletions;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Additive effects of POLG1 and ANT1 mutations in a complex encephalomyopathy

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Mitochondrial DNA; mtDNA multiple deletions; Progressive external ophthalmoplegia; Sensory–cerebellar ataxia; ANT1; POLG1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Congenital muscular dystrophy; Progressive external ophthalmoplegia; Bulbar syndrome; Merosin; α-DystroglycanBAEPs, brainstem auditory evoked potentials; CK, creatine kinase; CMD, MDC, congenital muscular dystrophy; COL6, collagen type VI; COX, cytochrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Consequences of mutations in human DNA polymerase γ

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; Polγ; DNA polymerase γ; PEO; progressive external ophthalmoplegia; ar; autosomal recessive; ad; autosomal dominant; SANDO; sensory ataxia, neuropathy, dysarthria and ophthalmoparesis; SNP; single nucleotide polymorphism; Mitochondrial DNA replication; P

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Disorders of nuclear-mitochondrial intergenomic signaling

Keywords: چشم دردناک خارجی پیشرفته; mtDNA; mitochondrial DNA; PEO; progressive external ophthalmoplegia; ad; autosomal dominant; ar; autosomal recessive; SANDO; sensory-atactic neuropathy, dysarthria and ophthalmoplegia; SCAE; spino-cerebellar ataxia-epilepsy; TP; thymidine phosphorylase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه