کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080099 | 1189327 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular analysis in a family presenting with a mild form of late-onset autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Nuclear genes affecting mitochondrial genome stability were screened in an Italian family presenting with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO) associated with multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. We report on a heterozygous c.907C>T (p.R303W) mutation found in the N-terminal domain of the human mitochondrial DNA helicase, Twinkle protein, in six members of a family, in which two individuals manifested late-onset PEO and morphological and molecular signs of mitochondrial dysfunction along with two carriers who are presently free of disease manifestation. We also investigated if the p.R303W mutation in PEO1 gene affected the relative copy number of mitochondrial DNA genomes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 6, June 2009, Pages 423–426
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 6, June 2009, Pages 423–426
نویسندگان
Roberto Negro, Stefano Zoccolella, Rosa Dell’Aglio, Angela Amati, Lucia Artuso, Luigi Bisceglia, Vito Lavolpe, Sergio Papa, Luigi Serlenga, Vittoria Petruzzella,