کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3088199 | 1190174 | 2014 | 16 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
An overview of neurological and neuromuscular signs in mitochondrial diseases
ترجمه فارسی عنوان
خلاصه ای از علائم عصبی و عصبی عضلانی در بیماری های میتوکندری
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CoQ10IOSCAMaladies mitochondrialesMEMSAIntolérance à l’effortLBSLMyoclonic epilepsy and ragged red fibersADNmtMNGIENARPMERRFMIDsLHONKSSMELASRRFCOXMitochondrial DNA - DNA میتوکندریاAtaxie cérébelleuse - آتاکسی Cerebellarcerebellar ataxia - آتاکسی مخچهmovement disorders - اختلالات حرکتیMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیMitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy - انسفالومیوپاتی عصبی - رودهای میتوکندریMitochondrial diseases - بیماری های میتوکندریMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیMouvements anormaux - حرکات غیر طبیعیCNS - دستگاه عصبی مرکزیmtDNA - دیانای میتوکندریاییRagged red fibers - رشته های قرمز رگه دارRespiratory chain - زنجیر تنفسیANS - سالSANDO - ساندوKearns-Sayre Syndrome - سندرم Kearns-Sayrecentral nervous system - سیستم عصبی مرکزیperipheral nervous system - سیستم عصبی پیرامونیrefractory epilepsy - صرع مقاوم در برابرCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیCSF - مایع مغزی نخاعیMIRAS - میراسLeber's hereditary optic neuropathy - نوروپاتی اپتیکی ارثی LeberExercise Intolerance - ورزش ناتوانیPEO - پیوProgressive external ophthalmoplegia - چشم دردناک خارجی پیشرفتهNuclear genome - ژنوم هسته ایPNS - کارمندان دولتCreatine kinase - کراتین کینازCoenzyme Q10 - کوآنزیم Q10
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
چکیده انگلیسی
Les maladies mitochondriales présentent un large spectre clinique et une grande hétérogénéité génétique liée au double contrôle génétique, rendant ainsi leur diagnostic difficile. Elles peuvent se manifester à tout âge, sous la forme d'une atteinte isolée ou le plus souvent d'atteintes associées de tissus ou organes, et tous les modes de transmissions sont possibles. L'atteinte neurologique est la plus fréquente. Elle concerne le système musculaire, nerveux périphérique et nerveux central, engendrant ainsi une grande diversité de signes. Certains sont très évocateurs de maladie mitochondriale, comme l'ophtalmoplégie progressive externe, l'intolérance à l'effort, la régression psychomotrice, les « pseudo-stroke », l'épilepsie réfractaire ou l'épilepsie partielle continue. D'autres sont moins spécifiques et c'est l'association de différents signes neurologiques, musculaires ou systémiques qui vont faire suggérer une hypothèse mitochondriale. Dans cette revue, nous présentons un aperçu de la richesse de cette symptomatologie à travers les différents syndromes décrits dans la littérature, en fonction du signe prépondérant et du mode de transmission, ainsi que des éléments clefs permettant d'orienter les analyses génétiques.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue Neurologique - Volume 170, Issue 5, May 2014, Pages 323-338
Journal: Revue Neurologique - Volume 170, Issue 5, May 2014, Pages 323-338
نویسندگان
A. Chaussenot, V. Paquis-Flucklinger,