دانلود مقالات ISI درباره Merrf + ترجمه فارسی

نوروپاتی فیبر کوچک در بیماری های میتوکندری با سودوسکان بررسی شده است

Small fibre neuropathy in mitochondrial diseases explored with sudoscan

Keywords: MDs; mitochondrial diseases; PEO; progressive external ophthalmoplegia; MELAS; mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MERRF; myoclonic epilepsy with ragged-red fibres; MIDD; maternally inherited diabetes and deafness;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

اختلالات میتوکندریال سلول های گانگلیونی شبکیه و عصب بینایی

Mitochondrial disorders of the retinal ganglion cells and the optic nerve

Keywords: Optic nerve; Second cranial nerve; Optic neuropathy; mtDNA; Oxidative phosphorylation; Mitochondrial; Respiratory chain; ADOA; Autosomal dominant optic atrophy; AION; Anterior ischemic optic neuropathy; AROA; Autosomal recessive optic atrophy; ATP; Adenos

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

اختلالات زنجیره ای تنفسی میتوکندری در جمعیت آمیش های قدیم

Mitochondrial respiratory chain disorders in the Old Order Amish population

Keywords: HRM; high-resolution melt profiling; MELAS; mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MERRF; myoclonic epilepsy with ragged red fibers; mtDNA; mitochondrial DNA; Amish; MELAS; Mitochondrial disease; ND5 gene; NDUFAF2 gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

درک بیماران مبتلا به بیماری میتوکندری از مصرف مکملهای غذایی

Mitochondrial disease patients' perception of dietary supplements' use

Keywords: NAMDC; North American Mitochondrial Disease Consortium; RDCRN; Rare Disease Clinical Research Network; MD; mitochondrial disease; CPEO; chronic progressive external ophthalmoplegia; MELAS; mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke; M

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

غربالگری جهش های میتوکندری و پلی مورفیسم حذف درونی در دیابت بارداری در جمعیت هند آسیایی

Screening of mitochondrial mutations and insertion–deletion polymorphism in gestational diabetes mellitus in the Asian Indian population

Keywords: GDM; MELAS; A3243G; MERRF; A8344G; Mitochondria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

استرس اکسیداتیو در بیماری های میتوکندری ارثی

Oxidative stress in inherited mitochondrial diseases

Keywords: Mitochondrial disease; Oxidative stress; Friedreich ataxia; Leber hereditary optic neuropathy; Leigh syndrome; MELAS; MERRF; Inflammation; Neurodegeneration; Neuroinflammation; Free radicals;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

چشم انداز داروهای مبتنی بر نوروپاتولوژی هدفمند میتوکندری

Perspectives of drug-based neuroprotection targeting mitochondria

Keywords: Mitochondria; Mitochondrial diseases; Neurodegenerative disorders; Pharmacological neuroprotection; Mitochondrie; Maladies mitochondriales; Maladies neurodégénératives; Neuroprotection pharmacologique; AD; Alzheimer's disease; AICAR; 5-aminoimidazole-4

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

خلاصه ای از علائم عصبی و عصبی عضلانی در بیماری های میتوکندری

An overview of neurological and neuromuscular signs in mitochondrial diseases

Keywords: Mitochondrial diseases; MtDNA; Nuclear genome; Progressive external ophthalmoplegia; Exercise intolerance; Cerebellar ataxia; Refractory epilepsy; Movement disorders; Maladies mitochondriales; ADNmt; Génome nucléaire; Ophtalmoplégie progressive externe

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ارائه صرع میتوکندریای بالغ

Presentation of adult mitochondrial epilepsy

Keywords: AED; antiepileptic drug; AHS; Alpers-Huttenlocher-syndrome; CNS; central nervous system; COX; Cytochrome-c-oxidase; CPEO; mitochondrial or nuclear chronic progressive external ophthalmoplegia; CSF; cerebro-spinal fluid; EMP; enecephalomyopathy; EP; ence

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

نقص های میتوکندریایی و استرس اکسیداتیو در بیماری آلزایمر و بیماری پارکینسون

Mitochondrial defects and oxidative stress in Alzheimer disease and Parkinson disease

Keywords: AD; Alzheimer disease; Aβ; amyloid-β; APP; amyloid-β protein precursor; ADDL; Aβ-derived diffusible ligand; ApoE4; apolipoprotein E; COX; cytochrome c oxidase; DLP1, aka Drp1; dynamin-like protein 1; ETC; electron transport chain; LHON; Leber's heredi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

بررسی صرع در سندرم MERRF

ReviewManagement of epilepsy in MERRF syndrome

Keywords: mtDNA; MERRF; m.8344A > G; Seizures; Stroke-like episode; Gene; Mitochondrial disorder; Epilepsy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Promoter analysis and transcriptional regulation of human carbonic anhydrase VIII gene in a MERRF disease cell model

Keywords: Gene transcription; Promoter; Specificity protein 1 (Sp1); Myoclonus epilepsy with ragged-red fibers (MERRF); Human carbonic anhydrase VIII (CA8); AP-2; activator protein-2; CA8; carbonic anhydrase 8; CARPs; CA-related proteins; DNA; deoxyribonucleic acid

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Disruption of the human COQ5-containing protein complex is associated with diminished coenzyme Q10 levels under two different conditions of mitochondrial energy deficiency

Keywords: 2D BN-PAGE; two-dimensional blue native-polyacrylamide gel electrophoresis; BHA; butylated hydroxyanisole; CoQ; coenzyme Q; FCCP; carbonyl cyanide-p-trifluoromethoxyphenylhydrazone; HPLC; high-performance liquid chromatography; m-COQ5; mature form of COQ5

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 48 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

G7731A mutation in mouse mitochondrial tRNALys regulates late-onset disorders in transmitochondrial mice

Keywords: G7731A mtDNA mutation; Mitochondrial tRNALys gene; Transmitochondrial mice; Respiration defects; Late-onset disorders; Mitochondrial disease models; mtDNA; mitochondrial DNA; ΔmtDNA; mtDNA with large-scale deletions; CPEO; chronic progressive external op

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mitochondrial tRNA cleavage by tRNA-targeting ribonuclease causes mitochondrial dysfunction observed in mitochondrial disease

Keywords: mnm5U; 5-methylaminomethyluridine; MELAS; mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes; MERRF; myoclonic epilepsy with ragged-red fibers; MTS; mitochondrial-targeting sequence; TALEN; transcription activator-like effector

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Inherited leukoencephalopathies with clinical onset in middle and old age

Keywords: ADLD; Adult onset autosomal dominant leukodystrophy; CADASIL; Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; CARASIL; Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Role of AMPK-mediated adaptive responses in human cells with mitochondrial dysfunction to oxidative stress

Keywords: AMPK; AMP-activated protein kinase; CaMKs; calmodulin-dependent protein kinases; CPEO; chronic progressive external ophthalmoplegia; CREB; cAMP-responsive element-binding protein; FOXO; forkhead box O transcription factor; G6PD; glucose 6-phosphate dehydr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A novel mitochondrial mutation m.8989G>C associated with neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa - The NARP syndrome

Keywords: ffERG; full-field electroretinogram; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; MELAS; mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MERRF; myoclonic epilepsy with ragged red fibers; MID; mitochondrial disorders; mtDNA; mitoc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mutation in the mitochondrial tRNAIle gene causes progressive myoclonus epilepsy

Keywords: Myoclonic; Metabolism; Photosensitivity; Progressive; MERRF; Myoclonic epilepsy with ragged red fibres;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Overexpression of TNF-α in mitochondrial diseases caused by mutations in mtDNA: evidence for signaling through its receptors on mitochondria

Keywords: COX; Cytochrome c oxidase; CPEO; Chronic progressive external ophthalmoplegia; MD; Mitochondrial disease; MELAS; Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes; MERRF; Myoclonic epilepsy with ragged red fibers; OXPHOS; Oxida

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Localization of exogenous DNA to mitochondria in skeletal muscle following hydrodynamic limb vein injection

Keywords: Ch; channel; CLSM; confocal laser scanning microscopy; COX; cytochrome c oxidase; DAPI; 4′, 6-Diamidino-2-phenylindole; FCCP; carbonyl cyanide 4-(trifluoromethoxy)phenylhydrazone; FISH; fluorescent in situ hybridization; GAPDH; Glyceraldehyde 3-phosphat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Complex I impairment in mitochondrial diseases and cancer: Parallel roads leading to different outcomes

Keywords: CI; complex I; CIII; complex III; CIV; complex IV; CV; complex V; DB; decyl-benzoquinone; D-loop; displacement loop; HIF1α; hypoxia inducible factor 1α; LDH; lactate dehydrogenase; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; LS; Leigh syndrome; MELAS; mi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Late-onset Leigh syndrome with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers

Keywords: Leigh syndrome; MERRF; m.8344A>G

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Hypersensitivity of A8344G MERRF mutated cybrid cells to staurosporine-induced cell death is mediated by calcium-dependent activation of calpains

Keywords: CPEO; Chronic Progressive External Ophthalmoplegia; KSS; Kearns-Sayre Syndrome; LHON; Leber's Hereditary Optic Neuropathy; MELAS; Mitochondrial Encephalomyopathy Lactic Acidosis and Stroke-like episodes; MERRF; Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mitochondrial disease – a review

Keywords: Alpers; Barth syndrome; heteroplasmy; Kearns–Sayre syndrome; Leigh syndrome; MELAS; mitochondrial disease; MERRF; NARP; Pearson syndrome; PEO

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

MERRF: Clinical features, muscle biopsy and molecular genetics in Brazilian patients

Keywords: MERRF; Mitochondrial DNA; Mitochondrial myopathy; Muscle biopsy; Genetics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA damage in spinal and bulbar muscular atrophy patients and carriers

Keywords: poly-Q; Poly-glutamine; SBMA; Spinal and bulbar muscular atrophy; AR; Androgen receptor; SCA1; Spinocerebellar atrophy 1; HD; Huntington's disease; PGC-1α; Peroxisome proliferator activated receptor-γ coactivator-1α; ROS; Reactive oxygen species; SOD2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Demyelinating disease of central and peripheral nervous systems associated with a A8344G mutation in tRNALys

Keywords: MERRF; Mutation; Peripheral neuropathy; Demyelination;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Resting muscle pain as the first clinical symptom in children carrying the MTTK A8344G mutation

Keywords: Fatigue; Heteroplasmy; MERRF; Mitochondrial disease; Resting muscle pain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Screening of common mitochondrial mutations in Chinese patients with mitochondrial encephalomyopathies

Keywords: Mitochondrial encephalomyopathy; MELAS; MERRF; Leigh’s syndrome; Mitochondrial DNA (mtDNA); Mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Progressive myoclonic epilepsy: A clinical, electrophysiological and pathological study from South India

Keywords: Lafora body disease; MERRF; Neuronal ceroid lipofuscinoses; Photosensitivity; Progressive myoclonic epilepsy; Unverricht–Lundborg disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Enhanced ROS production and antioxidant defenses in cybrids harbouring mutations in mtDNA

Keywords: ROS; MDA; Antioxidant enzymes; Electronic transport chain; MELAS; MERRF;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Degree of heteroplasmy reflects oxidant damage in a large family with the mitochondrial DNA A8344G mutation

Keywords: MERRF; inherited myoclonic epilepsy and ragged red fibers; Heteroplasmy; Oxidant injury; F2-isoprostanes; Mitochondrial DNA mutation; mtA8344G;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

New phenotypic diversity associated with the mitochondrial tRNASer(UCN) gene mutation

Keywords: Exercise intolerances; MERRF; Respiratory chain disease; Mitochondrial DNA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Les encéphalomyopathies mitochondriales

Keywords: encéphalomyopathies mitochondriales; Ragged Red Fibers; Cytochrome C oxydase; MERRF; MELAS; KEARNS-SAYRE; LEIGH; mitochondrial encephalomyopathies; Ragged Red Fibers; cytochrome C oxidase; MERRF; MELAS; KEARNS-SAYRE; LEIGH syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Heredofamilial Brain Calcinosis Syndrome

Keywords: AHO; Albright hereditary osteodystrophy; APS; autoimmune polyglandular syndrome; BCS; brain calcinosis syndrome; COFS; cerebrooculo-facio-skeletal; CS; Cockayne syndrome; CT; computed tomography; DHPR; dihydropteridine reductase; GALC; galactocerebrosidas

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه