کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10308590 | 548336 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutation in the mitochondrial tRNAIle gene causes progressive myoclonus epilepsy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب رفتاری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in tRNAIle were described in patients with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO), prominent deafness or cardiomyopathy but, up to now, not in patients with myoclonic epilepsy. The degree of heteroplasmy of this novel mitochondrial DNA mutation was 70% in skeletal muscle but only 15% in blood, pointing to the diagnostic importance of a skeletal muscle biopsy also in patients with myoclonic epilepsy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seizure - Volume 22, Issue 6, July 2013, Pages 483-486
Journal: Seizure - Volume 22, Issue 6, July 2013, Pages 483-486
نویسندگان
Gábor Zsurka, Felicitas Becker, Markus Heinen, Hans-Jürgen Gdynia, Holger Lerche, Wolfram S. Kunz, Yvonne G. Weber,