کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080848 | 1189356 | 2010 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mitochondrial DNA depletion syndromes – Many genes, common mechanisms
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Mitochondrial DNA depletion syndrome has become an important cause of inherited metabolic disorders, especially in children, but also in adults. The manifestations vary from tissue-specific mtDNA depletion to wide-spread multisystemic disorders. Nine genes are known to underlie this group of disorders, and many disease genes are still unidentified. However, the disease mechanisms seem to be intimately associated with mtDNA replication and nucleotide pool regulation. We review here the current knowledge on the clinical and molecular genetic features of mitochondrial DNA depletion syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 20, Issue 7, July 2010, Pages 429–437
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 20, Issue 7, July 2010, Pages 429–437
نویسندگان
Anu Suomalainen, Pirjo Isohanni,