دانلود مقالات ISI درباره سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی + ترجمه فارسی

تحقیق مقاله تحلیل نمونه گیری فردی در تشخیص و مدیریت نارسایی کبد کودکان از علل نامشخص

Research ArticleIndividual exome analysis in diagnosis and management of paediatric liver failure of indeterminate aetiology

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; WES; whole exome sequencing; PALF; paediatric acute liver failure; US; United States; MDS; mitochondrial DNA depletion syndrome; WD; Wilson disease; EASL; European Association for the Study of the Liver; CT; computerized tomography; MRI; magnetic resonanc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ارائه صرع میتوکندریای بالغ

Presentation of adult mitochondrial epilepsy

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; AED; antiepileptic drug; AHS; Alpers-Huttenlocher-syndrome; CNS; central nervous system; COX; Cytochrome-c-oxidase; CPEO; mitochondrial or nuclear chronic progressive external ophthalmoplegia; CSF; cerebro-spinal fluid; EMP; enecephalomyopathy; EP; ence

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA depletion in single fibers in a patient with novel TK2 mutations

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Myopathy; Thymidine kinase 2; TK2; Mitochondrial myopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Clinical and Molecular Characteristics of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Associated with Neonatal Cholestasis and Liver Failure

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; ATP; Adenosine triphosphate; DGUOK; Deoxyguanosine kinase; MDS; Mitochondrial DNA depletion syndrome; MRI; Magnetic resonance imaging; mtDNA; Mitochondrial DNA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; CoQ; Coenzyme Q10; MDS; mitochondrial DNA depletion syndromes; HPLC; high pressure liquid chromatography; mtDNA; mitochondrial DNA; MRC; mitochondrial respiratory chain; CS; citrate synthase; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Coenzyme Q10 deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pyruvate therapy for mitochondrial DNA depletion syndrome

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; MDS, mitochondrial DNA depletion syndrome; L/P, lactate-to-pyruvatePyruvate therapy; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Mitochondrial diseases; Treatment; Lactate-to-pyruvate ratio; NAD+

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA depletion syndromes – Many genes, common mechanisms

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Encephalopathy; Hepatoencephalopathy; Leigh syndrome; Alpers syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; Mitochondrial disease diagnosis; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Alpers–Huttenlocher syndrome; Ataxia-neuropathy spectrum disorders; Progressive external ophthalmoplegia; Childhood myocerebrohepatopathy spectrum; Myoclonic epilepsy myopathy sensory

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Progressive myofiber loss with extensive fibro-fatty replacement in a child with mitochondrial DNA depletion syndrome and novel thymidine kinase 2 gene mutations

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Thymidine kinase 2; Myopathy; Respiratory chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Fluctuating liver functions in siblings with MPV17 mutations and possible improvement associated with dietary and pharmaceutical treatments targeting respiratory chain complex II

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; MPV17 mutations; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Liver dysfunction; Viral infection; Mitochondrial respiratory chain complex; Succinate; Ubiquinone; Ketone milk; Lipid-rich diet; Treatment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The first founder DGUOK mutation associated with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA depletion syndrome; DGUOK gene; Hepatoencephalopathy; Founder mutation; In silico structure analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Case reportGlucose metabolism and diet-based prevention of liver dysfunction in MPV17 mutant patients

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; MDS; mitochondrial DNA depletion syndrome; NNH; Navajo neurohepatopathy; Gamma-GT; gamma-glutamil-transpeptidase; CSF; cerebrospinal fluid; DQ; developmental quotient; IQ; intelligence quotient; MRI; magnetic resonance imaging; EEG; electroencephalogram;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Lack of founder effect for an identical mtDNA depletion syndrome (MDS)-associated MPV17 mutation shared by Navajos and Italians

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; Mitochondrial DNA depletion syndrome; MPV17; Navajo neuro-hepatopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Disorders of nuclear-mitochondrial intergenomic signaling

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; mtDNA; mitochondrial DNA; PEO; progressive external ophthalmoplegia; ad; autosomal dominant; ar; autosomal recessive; SANDO; sensory-atactic neuropathy, dysarthria and ophthalmoplegia; SCAE; spino-cerebellar ataxia-epilepsy; TP; thymidine phosphorylase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Molecular insight into mitochondrial DNA depletion syndrome in two patients with novel mutations in the deoxyguanosine kinase and thymidine kinase 2 genes

Keywords: سندرم تخلیه DNA میتوکندریایی; Deoxyguanosine kinase; Thymidine kinase 2; Mitochondrial DNA depletion; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Mutation; Mutagenesis; Enzyme kinetic;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه