کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3052315 1579923 2012 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Febrile infection-related epilepsy syndrome is not caused by SCN1A mutations
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Febrile infection-related epilepsy syndrome is not caused by SCN1A mutations
چکیده انگلیسی

SummaryTwo distinctive epileptic encephalopathies, febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) and Dravet syndrome (DS), present with febrile status epilepticus in a normal child followed by refractory focal seizures and cognitive decline although there are differentiating features. Abnormalities of the sodium channel gene SCN1A are found in 75% of DS patients. We found no SCN1A mutations or copy number variants in 10 patients with FIRES. Other genetic etiologies deserve consideration.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 100, Issues 1–2, June 2012, Pages 194–198
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , ,