کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3052315 | 1579923 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Febrile infection-related epilepsy syndrome is not caused by SCN1A mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
SummaryTwo distinctive epileptic encephalopathies, febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) and Dravet syndrome (DS), present with febrile status epilepticus in a normal child followed by refractory focal seizures and cognitive decline although there are differentiating features. Abnormalities of the sodium channel gene SCN1A are found in 75% of DS patients. We found no SCN1A mutations or copy number variants in 10 patients with FIRES. Other genetic etiologies deserve consideration.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 100, Issues 1–2, June 2012, Pages 194–198
Journal: Epilepsy Research - Volume 100, Issues 1–2, June 2012, Pages 194–198
نویسندگان
Daniel Carranza Rojo, A. Simon Harvey, Xenia Iona, Leanne M. Dibbens, John A. Damiano, Todor Arsov, Deepak Gill, Jeremy L. Freeman, Richard J. Leventer, Angela Vincent, Samuel F. Berkovic, Jacinta M. McMahon, Ingrid E. Scheffer,