کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3052454 | 1579924 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Unverricht–Lundborg disease: Homozygosity for a new splicing mutation in the cystatin B gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
SummaryUnverricht–Lundborg disease is the most common form of progressive myoclonic epilepsy (PME). It is due to cystatin B gene (CSTB) mutations. Several mutations in CSTB gene have been published, but few in homozygosity. We describe a patient with a new splicing alteration. Mutation Gln22Gln leads to abnormal splicing and partial inclusion of intronic sequence. This is one of the few cases of homozygosity for a non-classic mutation and adds to mutational heterogeneity of CSTB.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 99, Issues 1–2, March 2012, Pages 187–190
Journal: Epilepsy Research - Volume 99, Issues 1–2, March 2012, Pages 187–190
نویسندگان
Eugénia Pinto, Joel Freitas, Ana Joana Duarte, Isaura Ribeiro, Diogo Ribeiro, J. Lopes Lima, João Chaves, Olga Amaral,