کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3065148 | 1580470 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The congenital myasthenic syndromes
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare inherited disorders of neuromuscular transmission characterised by fatigable muscle weakness. Thus far, genetic analysis has identified mutations in eleven different genes but it is clear that additional phenotypic subgroups exist where the underlying genetics has not yet been defined. Although each syndrome results from defective synaptic transmission at the neuromuscular junction, the patients show a variable set of phenotypes. Here, we provide a brief clinical review.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Neuroimmunology - Volumes 201–202, 15 September 2008, Pages 2–5
Journal: Journal of Neuroimmunology - Volumes 201–202, 15 September 2008, Pages 2–5
نویسندگان
Jackie Palace, David Beeson,