کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3079567 | 1189306 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Deficiency of the mitochondrial phosphate carrier presenting as myopathy and cardiomyopathy in a family with three affected children
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠The mitochondrial phosphate carrier SLC25A3 is expressed in tissue specific isoforms by alternative splicing. ⺠We identified a novel mutation of the SLC25A3 in three children with a neonatal onset of cardiomyopathy and myopathy. ⺠The mutation affects the alternatively spliced exon 3A specific for heart and muscle. ⺠It broadens the clinical spectrum of this disease since patients may survive into adulthood.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 21, Issue 11, November 2011, Pages 803-808
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 21, Issue 11, November 2011, Pages 803-808
نویسندگان
Johannes A. Mayr, Franz A. Zimmermann, Rita Horváth, Hans-Christian Schneider, Benedikt Schoser, Elke Holinski-Feder, Birgit Czermin, Peter Freisinger, Wolfgang Sperl,