کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080713 | 1189350 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Scaled-down genetic analysis of myotonic dystrophy type 1 and type 2
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Scaled-down genetic analysis of myotonic dystrophy type 1 and type 2 Scaled-down genetic analysis of myotonic dystrophy type 1 and type 2](/preview/png/3080713.png)
چکیده انگلیسی
Types 1 and 2 myotonic dystrophy are neuromuscular disorders caused by genomic expansions of simple sequence repeats. These mutations are unstable in somatic cells, which leads to an age-dependent increase of expansion length. Studies to determine whether changes in repeat size may influence disease severity are limited by the small amount of DNA that can be recovered from tissue biopsies samples. Here we used locked nucleic acid oligonucleotide probes and rolling circle amplification to determine length of the expanded repeat in sub-microgram quantities of genomic DNA. These methods can facilitate genetic analysis in cells and tissues obtained from individuals with myotonic dystrophy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 11, November 2009, Pages 759–762
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 11, November 2009, Pages 759–762
نویسندگان
Masayuki Nakamori, Krzysztof Sobczak, Richard T. Moxley III, Charles A. Thornton,