کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080825 | 1189355 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A TPM3 mutation causing cap myopathy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Cap disease is a rare congenital myopathy associated with skeletal malformations and respiratory involvement. Abnormally arranged myofibrils taking the appearance of a “cap” are the morphological hallmark of this entity. We report a case of cap disease concerning a 42-year-old man, without any family history and presenting a p.Arg168His mutation on the TPM3 gene. His first biopsy at 7 years had only shown selective type I hypotrophy. Mutations of TPM3 gene have been found in nemaline myopathy, congenital fiber type disproportion, but never before in cap disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 10, October 2009, Pages 685–688
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 10, October 2009, Pages 685–688
نویسندگان
Andre Maues De Paula, Jerome Franques, Carla Fernandez, Nicole Monnier, Joel Lunardi, Jean-François Pellissier, Dominique Figarella-Branger, Jean Pouget,