کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080866 | 1189357 | 2008 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Preimplantation genetic diagnosis for myotonic dystrophy type 1 in the UK
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a dominant multisystemic disorder caused by expansion of a trinucleotide repeat in a non-coding region of DMPK. Prenatal diagnosis (PND) is available; however, the decision to terminate affected pregnancies is difficult as the extent of disability is hard to predict from the size of the expansion. In preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic analysis is carried out before the establishment of pregnancy. This paper reviews the largest number of cycles of PGD for DM1 in the UK indicating that PGD is a practical option for affected couples.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 2, February 2008, Pages 131–136
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 2, February 2008, Pages 131–136
نویسندگان
Georgia Kakourou, Seema Dhanjal, Thalia Mamas, Sarah Gotts, Alpesh Doshi, Karen Fordham, Paul Serhal, Domenico M. Ranieri, Joy D.A. Delhanty, Joyce C. Harper, Sioban B. SenGupta,