کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3081035 | 1189364 | 2007 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Symptomatic distal myopathy with cardiomyopathy due to a MYH7 mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Mutations in the myosin heavy chain gene (MYH7) can cause several distinct phenotypes depending on the location of the mutation: hypertrophic cardiomyopathy (several exons), myosin storage myopathy (exon 37/39) or Laing distal myopathy (exons 32–36). Here, we describe a unique combination of hypertrophic cardiomyopathy and hypertrophic distal myopathy in a family with a MYH7 Val606Met mutation (exon 16).
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 17, Issue 6, June 2007, Pages 490–493
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 17, Issue 6, June 2007, Pages 490–493
نویسندگان
S. Overeem, H.J. Schelhaas, P.J. Blijham, M.I. Grootscholten, H.J. ter Laak, J. Timmermans, A. van den Wijngaard, M.J. Zwarts,