کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3081432 | 1189376 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotype of combined Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CMD, congenital muscular dystrophyFSHD, facioscapulohumeral muscular dystrophyDMD, Duchenne muscular dystrophy - DMD، دیستروفی عضلانی دوشنMRI, magnetic resonance imaging - MRI، تصویربرداری رزونانس مغناطیسیDNA, deoxyribonucleic acid - اسید دئوکسی ریبونوکلئیکIHC, immunohistochemistry - ایمونوهیستوشیمی یا بافتشیمی ایمنی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This case report describes a young boy with concomitant genetically-confirmed Duchenne muscular dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy with a novel dystrophin mutation in exon 6 and a D4Z4 fragment of 31 kb. This child presented with a more severe phenotype than expected for either individual disease process and underscores the role for thorough diagnostic investigation in identifying atypical clinical presentations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 7, July 2008, Pages 579–582
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 7, July 2008, Pages 579–582
نویسندگان
Lawrence Korngut, Victoria M. Siu, Shannon L. Venance, Simon Levin, Peter Ray, Richard J.L.F. Lemmers, Julia Keith, Craig Campbell,