کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3081432 1189376 2008 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotype of combined Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophy
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Phenotype of combined Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophy
چکیده انگلیسی

This case report describes a young boy with concomitant genetically-confirmed Duchenne muscular dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy with a novel dystrophin mutation in exon 6 and a D4Z4 fragment of 31 kb. This child presented with a more severe phenotype than expected for either individual disease process and underscores the role for thorough diagnostic investigation in identifying atypical clinical presentations.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 7, July 2008, Pages 579–582
نویسندگان
, , , , , , , ,