کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3081613 | 1189382 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Exclusion of biglycan mutations in a cohort of patients with neuromuscular disorders
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Biglycan has been considered a good candidate for neuromuscular disease based on direct interactions with collagen VI and α-dystroglycan, both of which are linked with congenital muscular dystrophy (CMD). We screened 83 patients with CMD and other neuromuscular disorders and six controls for mutations and variations in the biglycan sequence. We identified a number of novel sequence variations. After family analysis and control screening we found that none of these polymorphisms were disease-causing mutations. Thus mutations in biglycan are not a common cause of neuromuscular disorders in our cohort.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 8, August 2008, Pages 606–609
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 8, August 2008, Pages 606–609
نویسندگان
Rachel A. Peat, Jozef Gécz, Justin R. Fallon, Patrick S. Tarpey, Raffaella Smith, Andrew Futreal, Michael R. Stratton, Shireen R. Lamandé, Nan Yang, Kathryn N. North,