کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3091247 | 1190344 | 2006 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic Aspects of Neurocutaneous Disorders
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NEMOVHLincontinentia pigmenti - Pigmenti از بی اختیاریGenetic testing - آزمایش ژنتیک von Hippel-Lindau - از Hippel-LindauTuberin - توبیرینMutation spectrum - طیف جهشGenetic counseling - مشاوره ژنتیکیNeurofibromatosis - نوروفیبروماتوزNeurofibromin - نوروفیبرومینHamartin - همارتینTuberous sclerosis complex - کمپلکس توبروس اسکلروزیس
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Genetic Aspects of Neurocutaneous Disorders Genetic Aspects of Neurocutaneous Disorders](/preview/png/3091247.png)
چکیده انگلیسی
Among the conditions that are included under the heading of “neurocutaneous disorders” are neurofibromatosis 1, tuberous sclerosis complex, von Hippel-Lindau, incontinentia pigmenti, Sturge-Weber syndrome, hypomelanosis of Ito, and linear nevus sebaceous syndromes. The clinical features, pathogenesis, and neurobiological basis of some of these disorders are discussed in other articles in this issue. We will focus on genetic aspects of a selected subgroup of these conditions, concentrating on the genetic defect, mutation spectrum, clinical genetic testing, and issues pertinent to counseling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 13, Issue 1, March 2006, Pages 43-47
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 13, Issue 1, March 2006, Pages 43-47
نویسندگان
Garilyn PhD, Shannon L. MS, Vinodh MD,