دانلود مقالات ISI درباره طیف جهش + ترجمه فارسی

طیف جهش ژنهای کاندیدای هیپر فینیل آلانینمی و همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ در جمعیت چینی

Mutation spectrum of hyperphenylalaninemia candidate genes and the genotype-phenotype correlation in the Chinese population

Keywords: طیف جهش; HPA; hyperphenylalaninemia; PAH; phenylalanine hydroxylase; BH4; tetrahydrobiopterin; NGS; next generation sequencing; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; qRT-PCR; quantitative real-time PCR; APV; allelic phenotype values; GPV; genotyp

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

طیف ژنتیکی هیپرکلسترولمی خانوادگی در منطقه مرکزی جنوب چین

The genetic spectrum of familial hypercholesterolemia in the central south region of China

Keywords: طیف جهش; Familial hypercholesterolemia; Mutation spectrum; LDLR; APOB; PCSK9;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مشخصات بالینی و آزمایشگاهی کمبود آنتی ترومبین: یک مطالعه کوهورت بزرگ از یک مرکز تشخیصی

Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies: A large cohort study from a single diagnostic center

Keywords: طیف جهش; Antithrombin deficiency; Mutation spectrum; Genotype-phenotype association; Antithrombin activity; Assay sensitivity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 41 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

خصوصیات بالینی و طیف جهش بیماران آلمانی با هیپرکلسترولمی خانوادگی

Clinical characterization and mutation spectrum of German patients with familial hypercholesterolemia

Keywords: طیف جهش; Familial hypercholesterolemia; Mutation spectrum; Low-density lipoprotein; LDL; LDL-Cholesterol; LDL-C;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Identification of a novel LDLR disease-causing variant using capture-based next-generation sequencing screening of familial hypercholesterolemia patients in Taiwan

Keywords: طیف جهش; Familial hypercholesterolemia; Next generation sequencing; Mutation spectrum; LDLR; Haplotype; Structural variation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

PKD2-Related Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Prevalence, Clinical Presentation, Mutation Spectrum, and Prognosis

Keywords: طیف جهش; Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD); PKD2; end-stage renal disease (ESRD); prognosis; mutation spectrum; sequencing; genetics; disease progression; disease severity; genetic prevalence; mutation detection; renal survival; kidney function;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Review ArticleVon Willebrand disease mutation spectrum and associated mutation mechanisms

Keywords: طیف جهش; Von Willebrand disease; Von Willebrand factor; Hemostasis; Mutation spectrum; Mutation mechanism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Identification of five novel STAR variants in ten Chinese patients with congenital lipoid adrenal hyperplasia

Keywords: طیف جهش; Congenital lipoid adrenal hyperplasia; Steroidogenic acute regulatory protein; STAR gene; Mutation spectrum

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Spectrum of mutations associated with methionine adenosyltransferase I/III deficiency among individuals identified during newborn screening in Japan

Keywords: طیف جهش; Methionine adenosyltransferase; S-adenosylmethionine; MAT1A; Myelination; Mutation spectrum;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Utilizing prospective sequence analysis of SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF in holoprosencephaly probands to describe the parameters limiting the observed frequency of mutant gene × gene interactions

Keywords: طیف جهش; Holoprosencephaly; Digenic inheritance; Mutation spectrum; SHH; ZIC2; SIX3 and TGIF

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Critical evaluation of random mutagenesis by error-prone polymerase chain reaction protocols, Escherichia coli mutator strain, and hydroxylamine treatment

Keywords: طیف جهش; Protein engineering; Mutation frequency; Mutation spectrum; Transition; Transversion; Amino acid substitution pattern; XL1–Red; Taq DNA polymerase; Mutazyme II DNA polymerase; 8-oxo-dGTP; dPTP; NH2OH–HCl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in azoospermic and oligospermic men and their partners

Keywords: طیف جهش; assisted reproduction; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; mutation spectrum; polyvariant mutants; primary infertility; risk for offspring

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Transcription-associated mutagenesis in yeast is directly proportional to the level of gene expression and influenced by the direction of DNA replication

Keywords: طیف جهش; Spontaneous mutagenesis; Transcription; Replication direction; Polymerase zeta; Mutation spectrum

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Genetic Aspects of Neurocutaneous Disorders

Keywords: طیف جهش; incontinentia pigmenti; von Hippel-Lindau; tuberous sclerosis complex; neurofibromatosis; NEMO; vHL; hamartin; tuberin; neurofibromin; mutation spectrum; genetic testing; genetic counseling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

The mutagenicity of urban particulate matter in an enzyme free system is associated with the generation of reactive oxygen species

Keywords: طیف جهش; Urban particulate matter; supF; Mutation spectrum; Oxidative DNA damage; Metal ions;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Cellular and molecular effects for mutation induction in normal human cells irradiated with accelerated neon ions

Keywords: طیف جهش; Accelerated neon ions; Linear energy transfer (LET); HPRT locus; Mutation spectrum; Multiplex polymerase chain reaction (PCR);

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه