کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
11030679 | 1646187 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of a novel LDLR disease-causing variant using capture-based next-generation sequencing screening of familial hypercholesterolemia patients in Taiwan
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This is the first capture-based NGS testing for FH to cover the whole LDLR genomic region, and therefore making reliable structural variation detection. This panel can comprehensively detect disease-causing variants in LDLR, APOB, and PCSK9 for FH patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Atherosclerosis - Volume 277, October 2018, Pages 440-447
Journal: Atherosclerosis - Volume 277, October 2018, Pages 440-447
نویسندگان
Yun-Chieh Hsiung, Po-Chih Lin, Chih-Shan Chen, Yi-Ching Tung, Wei-Shiung Yang, Pei-Lung Chen, Ta-Chen Su,