کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
11030679 1646187 2018 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of a novel LDLR disease-causing variant using capture-based next-generation sequencing screening of familial hypercholesterolemia patients in Taiwan
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Identification of a novel LDLR disease-causing variant using capture-based next-generation sequencing screening of familial hypercholesterolemia patients in Taiwan
چکیده انگلیسی
This is the first capture-based NGS testing for FH to cover the whole LDLR genomic region, and therefore making reliable structural variation detection. This panel can comprehensively detect disease-causing variants in LDLR, APOB, and PCSK9 for FH patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Atherosclerosis - Volume 277, October 2018, Pages 440-447
نویسندگان
, , , , , , ,