آشنایی با موضوع

هیپرکلسترولمی فامیلی Familial Hypercholesterolaemia شایعترین بیماری تک ژنی انسان است. افزایش کلسترول خون از زمان تولد در هتروزیگوتها و هموزیگوتها وجود دارد، اما هموزیگوتها بیماری شدیدتری دارند. غلظت کلسترول خون ۶۰۰ تا ۱۲۰۰ میلی گرم در صد است. معمولاً اولین تظاهر بالینی بیماری ظهور گزانتوم است که ممکن است مسطح، توبروز یا تاندینو باشد. گزانتوما بویژه بر روی تاندون آشیل و تاندونهای اکستنسور دستها، نوع توبروز آن بر روی آرنجها، زانوها و سایر جاها، نوع زیر پریوستی آن در زیرزانو در برجستگی استخوان تیبیا و آرنج بروز می‌کند. گزانتوم پوستی برنگ نارنجی روشن یا زرد است و بر روی باسنها و دستها، پرده بین انگشتی بین انگشتان اول و دوم و گاهی بر روی زبان یا مخاط دهان ظاهر می‌شود. یک قوس مشابه قوس پیری در قرنیه در افراد هموزیگوت مبتلا قبل از ۱۰ سالگی دیده می‌شود. نتیجه بالینی بسیار مهم ابتلا به این بیماری، وقوع اترواسکلروز شدید شریان آئورت و شرائین کرونر و عروق محیطی و مغزی بطور زودرس می‌باشد بطوریکه در بیماران، آنژین بالینی در ۵ سالگی و سکته قلبی در ۱۸ ماهگی و ۳ سالگی گزارش گردیده است و اغلب بیماران تا ۳۰ سالگی بعلت این گرفتاری می‌میرند. رسوب گزانتوم بر روی اندوکارد و دریچه میترال و دریچه آئورت منجر به تنگی و نارسایی آنها می‌شود. حملات راجعه التهاب مفصلی یا تنوسینویت در قوزک پا، مچ دست و مفاصل بین انگشتی پروگزیمال ۳ تا ۱۲ روز طول می‌کشد و سپس خودبخود خاموش می‌شود و ممکن است با سدیمانتاسیون بالا همراه باشد. در نوع هتروزیگوت بیماری، گزانتوم تا زمان مرگ توسعه می‌یابد و بر روی تاندونهایی نظیر آشیل روی می‌دهد. گزانتلاسما Xanthelasma که گزانتوم پلکی است معمولاً در هتروزیگوتها و در افرادی با کلسترول طبیعی دیده می‌شود، اما بندرت در هموزیگوتها مشاهده می‌گردد. قوس قرنیه هم که در افرادی با متابولیسم چربی طبیعی دیده می‌شود، در %۱۰ هتروزیگوتها تا ۳۰ سالگی و در ۵۰٪ افراد طبیعی بالای ۳۰ سال مشاهده می‌شود. معمولاً تظاهرات بالینی بیماری شریان کرونر در دهه چهارم زندگی بروز می‌کند. درمان در صورتی میزان کلسترول کل بیشتر از ۲۲۰ میلی گرم در صد و میزان لیپوپروتئین با تراکم بالا طبیعی (بیشتر از ۳۵ میلی گرم در صد) باشد، با در نظر گرفتن میزان کلسترول اقدامات زیر لازم می‌باشد: اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین ۱۳۰ تا ۱۵۰ میلی گرم در صد بود، بایستی مجدداً در عرض ۲ سال چک شود. اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین بیشتر از ۱۵۰ میلی گرم در صد بود، بایستی کلسترول رژیم غذایی محدود شود. اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین علیرغم استفاده از رژیم غذایی بمدت ۶ تا ۱۲ ماه بیشتر از ۱۹۰ میلی گرم در صد باشد یا بطور اولیه بیشتر از ۱۶۰ میلی گرم در صد باشد، دارودرمانی را مد نظر قرار دهید. اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین بیشتر از ۲۵۰ میلی گرم در صد باشد، بیمار بایستی به مرکز بیماریهای متابولیک انتقال یابد. جهت رژیم درمانی در هتروزیگوتها در صورتی که مصرف کلسترول روزانه کمتر از ۳۰۰ میلی گرم باشد، ترکیب چربی مصرفی را تعدیل کنید بطوریکه کمتر از یک سوم انرژی مصرفی روزانه از چربی تامین گردد. در میان داروهای پیشنهاد شده رزینهای متصل شونده به آنیون نظیر کلستیرامین و کلستیپول که از بازیافت اسیدهای صفراوی جلوگیری کرده و باعث تحریک تشکیل گیرنده‌های لیپوپروتئین با تراکم پائین می‌شوند، غلظت کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین را ۱۵ تا ۲۰ درصد کاهش می‌دهند. مقدار دارو بایستی بتدریج افزایش یابد تا روزانه به ۰٫۲ تا ۰٫۴ گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن بیمار در ۲ تا ۳ دوز منقسم برسد. در درمان دارویی بیماران، سیتواسترین ۱ تا ۶ گرم روزانه، فیبراتها و مهارکننده‌های هیدروکسی متیل گلوتاریل کوآ ردوکتاز(استاتینها) را هم مد نظر داشته باشید. از گروه اخیر لوواستاتین و مواستاتین سطوح خونی کلسترول و لیپوپروتئین با تراکم پائین را کاهش داده و گبرنده‌های لیپوپروتئین با تراکم پائین را بطور معنی داری افزایش می‌دهند. درمان ترکیبی با کلستیرامین و لوواستاتین، سطوح کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین را ۵۰ تا ۶۰ درصد کاهش می‌دهند. لوواستاتین، استاتینهای طبیعی تعدیل شده بطریق شیمیایی نظیر سیمواستاتین و پراواستاتین یا استاتینهای صناعی از قبیل آتورواستاتین، سریواستاتین و فلوواستاتین در درمان هتروزیگوتهای دچار هیپرکلسترولمی فامیلی و سایر انواع هیپرکلسترولمی استفاده می‌شوند. اثرات جانبی این داروها شامل سمیت کبدی وآسیب عضلانی است که ممکن است بصورت رابدومیولیز تظاهر کند. افزودن اسید نیکوتینیک به این داروها ممکن است تاثیر آنها را بر روی کلسترول افزایش دهد. در چند بیمار هتروزیگوت، پیوند کبد میزان کلسترول پلاسما را طبیعی کرده و ضایعات عروق کرونر و گزانتومای بیماران را بر طرف کرده است. روش دیگر درمان، برداشتن لیپوپروتئین با تراکم پائین توسط پلاسمافرز یا آفرز هفتگی یا دو هفته یکبار است که غلظت کلسترول خون را کاهش داده و باعث بهبود ضایعات عروق کرونر و گزانتوم می‌گردد. از روش آناستوموز پورت- کاو و ژن درمانی نیز در درمان این بیماری می‌توان استفاده نمود. متأسفانه در هموزیگوتها رژیم درمانی و مصرف دارو مؤثر نمی‌باشد.
در این صفحه تعداد 620 مقاله تخصصی درباره هیپرکلسترولمی فامیلی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI هیپرکلسترولمی فامیلی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Sitosterolemia; Familial hypercholesterolemia; Premature coronary heart disease; Child; Misdiagnosed; Sterol levels;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Atherosclerosis; Cardiovascular disease; Familial hypercholesterolemia; Genetic testing; Cascade screening; Aterosclerosis; Enfermedad cardiovascular; Hipercolesterolemia familiar; Detección genética; Cribado en cascada;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Aterosclerosis; Enfermedad cardiovascular; Hipercolesterolemia familiar; Detección genética; Cribado en cascada; Atherosclerosis; Cardiovascular disease; Familial hypercholesterolemia; Genetic testing; Cascade screening;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Cost-effectiveness; Cost-utility; Screening; Genetic test; Cascade screening;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Low-density lipoprotein cholesterol; Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9; Arterial stiffness; Risk stratification;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Low density lipoprotein receptor; High resolution melt analysis; Cardiovascular disease; Cholesterol;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; FH; Universal screening; Cascade screening; Children; Cholesterol; Hypercholesterolemia; Next-generation sequencing; Genotype; LDLR; APOB; PCSK9;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; apolipoproteins; cholesterol; low-density lipoproteins; population; risk; total burden; apo B; apolipoprotein B; FH; familial hypercholesterolemia; LDL; low-density lipoprotein; LDL-C; low-density lipoprotein cholesterol; NNT; number needed to treat;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Low-density lipoprotein cholesterol; Low-density lipoprotein receptor; Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9; Apolipoprotein B-100; Gene mutation; DNA sequencing;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Children; Primary hyperlipidemia; Hazelnuts; Serum lipids; Omega-3 index; Erythrocyte fatty acids; BMI; body mass index; CVD; cardiovascular disease; CHILD; cardiovascular health integrated lifestyle diet; FA; fatty acid; FCHL; familial combined hyperlipi
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Low density lipoprotein cholesterol; LDL receptor; LDLR mutation; APOB mutation; Next generation sequencing;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; cholesterol; dyslipidemia; familial hypercholesterolemia; children; coronary artery disease; guidelines; electronic health record; educational initiatives; AAP; American Academy of Pediatrics; EHR; Electronic health record; FH; Familial hypercholesterolem
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Registry; Dyslipidemias; Familial hypercholesterolemia; Spanish Atherosclerosis Society; Registro; Dislipemias; Hipercolesterolemia familiar; Sociedad Española de Arteriosclerosis;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Registro; Dislipemias; Hipercolesterolemia familiar; Sociedad Española de Arteriosclerosis; Registry; Dyslipidemias; Familial hypercholesterolemia; Spanish Atherosclerosis Society;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Inhibidores de la PCK9; Evolocumab; Dislipidemia; Hipercolesterolemia familiar; Metas en el cLDL; PCK9 inhibitors; Evolocumab; Dyslipidemia; Familial hypercholesterolemia; LDLc goals;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Polygenic hypercholesterolemia; Carotid intima media thickness; Coronary artery calcification; Preclinical atherosclerosis;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; familial hypercholesterolemia; LDL-cholesterol; phytosterols; saturated and unsaturated and trans fatty acids; soluble and insoluble fiber;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Children; Inflammation; Monocytes; Lymphocytes; Atherosclerosis; CRP; C reactive protein; CVD; cardiovascular disease; FH; heterozygous familial hypercholesterolemia; HDL-C; high-density lipoprotein cholesterol concentration
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; LDL cholesterol; Lipids; Children; Metabolomics; Metabolic profiling; IDL; intermediate density lipoprotein; L-HDL; large high density lipoprotein; M-HDL; medium high density lipoprotein; S-HDL; small high density lipoprotei
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; children; familial hypercholesterolemia; screening; LDL receptor gene; Genetics; ApoB; Apolipoprotein B; ASCVD; Atherosclerotic cardiovascular disease; BMI; Body mass index; DLCN; Dutch Lipid Clinic Network; EAS; European Atherosclerosis Society; FH; Fami