آشنایی با موضوع

هیپرکلسترولمی فامیلی Familial Hypercholesterolaemia شایعترین بیماری تک ژنی انسان است. افزایش کلسترول خون از زمان تولد در هتروزیگوتها و هموزیگوتها وجود دارد، اما هموزیگوتها بیماری شدیدتری دارند. غلظت کلسترول خون ۶۰۰ تا ۱۲۰۰ میلی گرم در صد است. معمولاً اولین تظاهر بالینی بیماری ظهور گزانتوم است که ممکن است مسطح، توبروز یا تاندینو باشد. گزانتوما بویژه بر روی تاندون آشیل و تاندونهای اکستنسور دستها، نوع توبروز آن بر روی آرنجها، زانوها و سایر جاها، نوع زیر پریوستی آن در زیرزانو در برجستگی استخوان تیبیا و آرنج بروز می‌کند. گزانتوم پوستی برنگ نارنجی روشن یا زرد است و بر روی باسنها و دستها، پرده بین انگشتی بین انگشتان اول و دوم و گاهی بر روی زبان یا مخاط دهان ظاهر می‌شود. یک قوس مشابه قوس پیری در قرنیه در افراد هموزیگوت مبتلا قبل از ۱۰ سالگی دیده می‌شود. نتیجه بالینی بسیار مهم ابتلا به این بیماری، وقوع اترواسکلروز شدید شریان آئورت و شرائین کرونر و عروق محیطی و مغزی بطور زودرس می‌باشد بطوریکه در بیماران، آنژین بالینی در ۵ سالگی و سکته قلبی در ۱۸ ماهگی و ۳ سالگی گزارش گردیده است و اغلب بیماران تا ۳۰ سالگی بعلت این گرفتاری می‌میرند. رسوب گزانتوم بر روی اندوکارد و دریچه میترال و دریچه آئورت منجر به تنگی و نارسایی آنها می‌شود. حملات راجعه التهاب مفصلی یا تنوسینویت در قوزک پا، مچ دست و مفاصل بین انگشتی پروگزیمال ۳ تا ۱۲ روز طول می‌کشد و سپس خودبخود خاموش می‌شود و ممکن است با سدیمانتاسیون بالا همراه باشد. در نوع هتروزیگوت بیماری، گزانتوم تا زمان مرگ توسعه می‌یابد و بر روی تاندونهایی نظیر آشیل روی می‌دهد. گزانتلاسما Xanthelasma که گزانتوم پلکی است معمولاً در هتروزیگوتها و در افرادی با کلسترول طبیعی دیده می‌شود، اما بندرت در هموزیگوتها مشاهده می‌گردد. قوس قرنیه هم که در افرادی با متابولیسم چربی طبیعی دیده می‌شود، در %۱۰ هتروزیگوتها تا ۳۰ سالگی و در ۵۰٪ افراد طبیعی بالای ۳۰ سال مشاهده می‌شود. معمولاً تظاهرات بالینی بیماری شریان کرونر در دهه چهارم زندگی بروز می‌کند. درمان در صورتی میزان کلسترول کل بیشتر از ۲۲۰ میلی گرم در صد و میزان لیپوپروتئین با تراکم بالا طبیعی (بیشتر از ۳۵ میلی گرم در صد) باشد، با در نظر گرفتن میزان کلسترول اقدامات زیر لازم می‌باشد: اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین ۱۳۰ تا ۱۵۰ میلی گرم در صد بود، بایستی مجدداً در عرض ۲ سال چک شود. اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین بیشتر از ۱۵۰ میلی گرم در صد بود، بایستی کلسترول رژیم غذایی محدود شود. اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین علیرغم استفاده از رژیم غذایی بمدت ۶ تا ۱۲ ماه بیشتر از ۱۹۰ میلی گرم در صد باشد یا بطور اولیه بیشتر از ۱۶۰ میلی گرم در صد باشد، دارودرمانی را مد نظر قرار دهید. اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین بیشتر از ۲۵۰ میلی گرم در صد باشد، بیمار بایستی به مرکز بیماریهای متابولیک انتقال یابد. جهت رژیم درمانی در هتروزیگوتها در صورتی که مصرف کلسترول روزانه کمتر از ۳۰۰ میلی گرم باشد، ترکیب چربی مصرفی را تعدیل کنید بطوریکه کمتر از یک سوم انرژی مصرفی روزانه از چربی تامین گردد. در میان داروهای پیشنهاد شده رزینهای متصل شونده به آنیون نظیر کلستیرامین و کلستیپول که از بازیافت اسیدهای صفراوی جلوگیری کرده و باعث تحریک تشکیل گیرنده‌های لیپوپروتئین با تراکم پائین می‌شوند، غلظت کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین را ۱۵ تا ۲۰ درصد کاهش می‌دهند. مقدار دارو بایستی بتدریج افزایش یابد تا روزانه به ۰٫۲ تا ۰٫۴ گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن بیمار در ۲ تا ۳ دوز منقسم برسد. در درمان دارویی بیماران، سیتواسترین ۱ تا ۶ گرم روزانه، فیبراتها و مهارکننده‌های هیدروکسی متیل گلوتاریل کوآ ردوکتاز(استاتینها) را هم مد نظر داشته باشید. از گروه اخیر لوواستاتین و مواستاتین سطوح خونی کلسترول و لیپوپروتئین با تراکم پائین را کاهش داده و گبرنده‌های لیپوپروتئین با تراکم پائین را بطور معنی داری افزایش می‌دهند. درمان ترکیبی با کلستیرامین و لوواستاتین، سطوح کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین را ۵۰ تا ۶۰ درصد کاهش می‌دهند. لوواستاتین، استاتینهای طبیعی تعدیل شده بطریق شیمیایی نظیر سیمواستاتین و پراواستاتین یا استاتینهای صناعی از قبیل آتورواستاتین، سریواستاتین و فلوواستاتین در درمان هتروزیگوتهای دچار هیپرکلسترولمی فامیلی و سایر انواع هیپرکلسترولمی استفاده می‌شوند. اثرات جانبی این داروها شامل سمیت کبدی وآسیب عضلانی است که ممکن است بصورت رابدومیولیز تظاهر کند. افزودن اسید نیکوتینیک به این داروها ممکن است تاثیر آنها را بر روی کلسترول افزایش دهد. در چند بیمار هتروزیگوت، پیوند کبد میزان کلسترول پلاسما را طبیعی کرده و ضایعات عروق کرونر و گزانتومای بیماران را بر طرف کرده است. روش دیگر درمان، برداشتن لیپوپروتئین با تراکم پائین توسط پلاسمافرز یا آفرز هفتگی یا دو هفته یکبار است که غلظت کلسترول خون را کاهش داده و باعث بهبود ضایعات عروق کرونر و گزانتوم می‌گردد. از روش آناستوموز پورت- کاو و ژن درمانی نیز در درمان این بیماری می‌توان استفاده نمود. متأسفانه در هموزیگوتها رژیم درمانی و مصرف دارو مؤثر نمی‌باشد.
در این صفحه تعداد 620 مقاله تخصصی درباره هیپرکلسترولمی فامیلی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI هیپرکلسترولمی فامیلی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Children; Screening; Diagnosis; Treatment; Hipercolesterolemia familiar; Niños; Cribado; Diagnóstico; Tratamiento;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Hipercolesterolemia familiar; Niños; Cribado; Diagnóstico; Tratamiento; Familial hypercholesterolemia; Children; Screening; Diagnosis; Treatment;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; ACM; arrhythmogenic cardiomyopathy; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; AF; atrial fibrillation; BrS; Brugada syndrome; CHD; coronary heart disease; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; CVD; cardiovascular dise
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; LDLR gene; Cholesterol; Genetic variants; Mutations; APOB; Cardiovascular disease prevention; Argentina; Cardiovascular disease; Public health;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Cardiovascular disease prevention; Calcium score; Coronary artery calcification; Cholesterol burden;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Lipid apheresis; Lipoprotein apheresis; Dyslipidemia; Liposorber; Whole blood system; Plasma system; DSA; dextran sulfate adsorption; FH; familial hypercholesterolemia; HELP; heparin-induced extracorporeal LDL precipitation; LDL-C; LDL-cholesterol; Lp(a);
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Premature cardiovascular disease; Cholesterol metabolism; Monogenetic disorders; Familial hypercholesterolemia; LDL-C; HDL-C;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Low-density lipoprotein cholesterol; Screening; Index patient; M+; mutation positive; M-; mutation negative; IC; index case; FH; familial hypercholesterolemia; ASCVD; atherosclerotic cardiovascular disease;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Dyslipidemia; Lipoprotein apheresis; Familial hypercholesterolemia; Lp(a) hyperlipoproteinemia; MTP inhibition; PCSK9 inhibition; HDL mimetic; LDL-cholesterol; Lipoproteins;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Lipids and ischemic heart disease; PCSK9 inhibitors; Consensus document; Lípidos en enfermedad coronaria; Inhibidores PCSK9; Documento de consenso; ACS; acute coronary syndrome; FH; familial hypercholesterolemia; LDL; low-density lipoproteins; LDLc; low-
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; FH; familial hypercholesterolemia; SNP; single nucleotide polymorphism; PCSK9; protein convertase subtilisin/kexin 9 gene; APOB; apolipoprotein B gene; Familial hypercholesterolemia; LDLR mutation; LDL-C gene score;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Cascade screening; Cardiovascular diseases; Cardiovascular disease predictors; Index patient;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; LDL-receptor mutations; Statins; Hepatocyte transplantation; Liver transplantation; Proprotein convertase subtilisin-like kexin type 9; FH; familial hypercholesterolemia; HoFH; homozygous familial hypercholesterolemia; LDLR;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; ABC; ATP binding cassette; APO; apolipoprotein; CE; Cholesterol ester; CETP; Cholesterol ester transport protein; CHD; Coronary heart disease; CVD; Cardiovascular disease; DM; Diabetes mellitus; FED; Fish Eye Disease; FH; Familial Hypercholesterolemia; FL
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Screening; Prevalence; Awareness; Control; Hypercholesterolemia; Electronic phenotyping; eEpidemiology; Electronic health records; Informatics;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; ACC; American College of Cardiology; AHA; American Heart Association; ALT; Alanine aminotransferase; ASCVD; Atherosclerotic cardiovascular disease; ATP; Adult Treatment Program; CHD; Coronary heart disease; CVD; Cardiovascular disease; DM; Diabetes mellit
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; coronary artery disease; gene sequencing; genetics; low-density lipoprotein cholesterol; APOB; apolipoprotein B; CAD; coronary artery disease; CI; confidence interval; FH; familial hypercholesterolemia; LDL; low-density lipoprotein; LDLR; low-density lipo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; dyslipidemia; pediatrics; statins; low-density lipoprotein cholesterol; ALT; Alanine transferase; CK; Creatinine kinase; CVD; Cardiovascular disease; FH; Familial hypercholesterolemia; HR; Hazard ratio; LDL-C; Low-density lipoprotein cholesterol; NHLBI; U
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; ACC/AHA; American College of Cardiology/American Heart Association; ApoB; apolipoprotein B; ASCVD; atherosclerotic cardiovascular disease; CHD; coronary heart disease; DLCN; Dutch Lipid Clinic Network; FAMCAT; an FH prediction model; FDA; Food and Drug Ad