Monogenetic disorders of the cholesterol metabolism and premature cardiovascular disease

کلسترول برای عملکرد طبیعی موجودات زنده اهمیت حیاتی دارد. با این حال، سطح سرمی بالا با افزایش خطر بیماری قلبی عروقی همراه است. در این بررسی یک مرور کلی از اختلالات متقابل شناخته شده ی یکپارچگی متابولیسم کلسترول که منجر به نامطلوب بودن پروفایل های لیپیدی از دوران کودکی و پیش آگهی بیماری قلبی عروقی می شود، ارائه شده است. از آنجایی که این اختلالات تک زایی در انواع بالینی بسیار متنوع هستند، از ناتوانی در هر بیماری تا بیماری قلب و عروق بسیار زودرس، فرکانس نامطلوب است و اغلب تشخیص صحیح انجام نمی شود. این به یک فرصت از دست رفته برای درمان بهینه و همچنین برای مشاوره مناسب اعضای خانواده منجر می شود. بنابراین، آگاهی بیشتر در میان پزشکان مورد نیاز است.