کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5615336 | 1405967 | 2017 | 21 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Preliminary spectrum of genetic variants in familial hypercholesterolemia in Argentina
ترجمه فارسی عنوان
طیف مقدماتی انواع ژنتیک در هیپرکلسترولمی خانوادگی در آرژانتین
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
This study characterizes for the first time in Argentina genetic variants associated with FH and suggest that the allelic heterogeneity of the FH in the country could have 1 relative common low-density lipoprotein receptor mutation. This knowledge is important for the genotype-phenotype correlation and for optimizing both cholesterol-lowering therapies and mutational analysis protocols. In addition, these data contribute to the understanding of the molecular basis of FH in Argentina.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 11, Issue 2, MarchâApril 2017, Pages 524-531
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 11, Issue 2, MarchâApril 2017, Pages 524-531
نویسندگان
Virginia G. PhD, Pablo MD, Ana Margarida PhD, MarÃa Beatriz MD, Alfredo MD, Juan PhD, Roxana PhD, Graciela MSci, Mafalda PhD, Laura E. PhD,