آشنایی با موضوع

جهش یا میوتیشن یک تغییرِ ژنتیکیِ است که صفاتِ زیستی بعضی از افرادِ یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارتِ دقیق تر، جهش‌ها تغییراتی در توالیِ DNA هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر ناحیه‌ای از DNA رخ دهند. در هر یک از فعالیتهای سلولی نظیر فرایندهای همانندسازی، رونویسی، ترجمه، ترکیب مجدد یا نوترکیبی کروموزومها و بروز و ظهور اطلاعات ژنتیکی احتمال خطا و اشتباه وجود دارد. در مواردِ نادر ممکن است تغییرِ خود بخودی در قسمتی از DNA رخ دهد. این تغییر که جهش نامیده می‌شود، ممکن است تغییر در رمز ایجاد نموده و به تولیدِ یک پروتئین ناقص منجر شود. گاهی نتیجهٔ خالص به صورت ِ تغییری در ظاهرِ فرد یا تغییری در یک شاخص قابلِ اندازه گیریِ موجود زنده، بنامِ ویژگی یا صفت مشاهده می‌گردد. طی فرایند جهش، یک ژن ممکن است به دو یا چند شکلِ متفاوت به نامِ آلل تغییر یابد. هرگونه تغییر در ماده ژنتیکی یا ژنوم و یا کروموزوم که قابلیت توارث به نسل بعدی را داشته باشند را جهش یا موتاسیون می گویند. اگر موتاسیون در سلولهای غیر جنسی Somatic رخ دهد، یک منطقه جهش یافته را بوجود می آورد که به نسل بعد منتقل نخواهد شد. که به چنین موتاسیونی، جهش سوماتیک Somatic mutationگفته میشود. اما چنانچه موتاسیون در سلولهای جنسی Germ Cells اتفاق بافتد این جهش به نسل بعد منتقل گشته که به چنین جهشی نیز، جهش سلولهای جنسیGerm Cells mutation گفته میشود. بنابراین موتاسیون با تغییر در DNA، بر ساختار ژنوم تاثیر گذاشته که این تغییرات در توالی DNA میتواند، در اثر اشتباه در هنگام همانند سازی و یا حذف و اضافه شدن یک باز آلی و یا یک قطعه از DNA انجام گیرد. عوامل ایجاد کننده موتاسیون: برخی از عوامل مانند اشعه های UV یا X، حرارت زیاد و یا برخی از مواد شیمیایی میتوانند از عوامل ایجاد کننده موتاسیون باشند که به آن موتاژن گفته میشود. تاثیرات موتاسیون: اگر موتاسیون در داخل یک ژن اتفاق افتد در نتیجه، ترکیب محصول آن ژن که پروتئین است تغییر خواهد نمود که ممکن است بر روی عملکرد سلول تاثیر گذار باشد. در برخی موارد نیز فرآیند تکامل DNA به وقوع موتاسیون بستگی خواهد داشت. جهش‌های مضر (detrimental): به جهش‌هایی گفته می‌شود که شایستگیِ فرد را کاهش می‌دهند. جهش‌های مضر غالباًاز جمعیت حذف می‌شوند زیرا انتخاب طبیعی علیهِ افرادِ واجدِ این گونه جهش‌ها عمل می‌کند. جهش‌های خنثی (neutral): جهش‌های خنثی آنهایی هستند که تاثیراتِ فنوتیپیکِ آنها نه سودمند است و نه مضر و معمولاً توسطِ انتخابِ طبیعی تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند و به عنوانِ نتیجهٔ یک شکافِ ژنتیکی ممکن است در جمعیت باقی بمانند یا از بین بروند. جهش‌های مفید (benefical): جهش‌های سودمند آنهایی هستند که آلل‌های حاصله به دلیلِ اینکه سازگاری فردِ حاملِ جهش را افزایش می‌دهند، باقی می‌مانند. نهایتاً این جهش‌ها تمایل دارند که در جمعیت تثبیت شوند. طی فرایند تثبیت، یک آلل جایگزینِ آللِ دیگری می‌شود.
در این صفحه تعداد 1037 مقاله تخصصی درباره جهش یا میوتیشن که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI جهش یا میوتیشن (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; Pulmonary arterial hypertension; Systemic lupus erythematosus; Mutations; Genetic modifiers; Autoimmunity; Hipertensión arterial pulmonar; Lupus eritematoso sistémico; Mutaciones; Modificadores genéticos; Autoinmunidad;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; Next generation sequencing; Mutations; Cancer; Sanger sequencing; Variant identification and annotation; Data analysis;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; Myelodysplastic syndromes; Splicing factor genes; Mutations; RNA splicing; Splicing inhibitors; Antisense oligonucleotides;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; Pulmonary arterial hypertension; Porto-pulmonary hypertension; Mutations; Genetic analysis; Genetic modifiers; Hipertensión arterial pulmonar; Hipertensión portopulmonar; Mutaciones; Estudio genético; Modificadores genéticos;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; Hipertensión arterial pulmonar; Hipertensión portopulmonar; Mutaciones; Estudio genético; Modificadores genéticos; Pulmonary arterial hypertension; Porto-pulmonary hypertension; Mutations; Genetic analysis; Genetic modifiers;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; MAC; mucinous adenocarcinoma of the salivary gland; CSC; cancer stem cells; PDX; patient-derived xenografts; GEO; gene expression omnibus; TCGA; the cancer genome atlas; Cancer; Salivary mucinous adenocarcinoma; Metastases; Mutations; KRAS; TP53; KDM6A; K
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; Kainate receptors; N-terminal domain; Ligand-binding domain; Crystal structures; Ligands; Mutations; AMPA; α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionate; iGluRs; ionotropic glutamate receptors; LBDs; ligand-binding domains; NMDA; N-methyl-d-aspartate;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; Decomposable branching processes; Continuous time; Mutations; Waiting time to escape mutant; Hazard function; Attaining high levels;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; Familial hypercholesterolemia; LDLR gene; Cholesterol; Genetic variants; Mutations; APOB; Cardiovascular disease prevention; Argentina; Cardiovascular disease; Public health;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; BC; breast cancer; ER; oestrogen receptor; IDC; invasive ductal breast cancer; IHC; immunohistochemistry; GG; Genomic Grade; ILC; invasive lobular breast cancer; LOH; loss of heterozygosity; PR; progesterone receptor; RATHER; Rational Therapy for Breast C
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; Eosinophilic esophagitis; IL-1 cytokines; protease activity; IL-13; differentiation; whole-exome sequencing; mutations; ALI; Air-liquid interface; CAPN14; Calpain 14; CRNN; Cornulin; EDC; Epidermal differentiation complex; EG; Eosinophilic gastritis; EoE;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: جهش یا میوتیشن; genetics; genotype-phenotype correlation; monogenic diabetes; mutations; next-generation DNA sequencing; génétique; corrélation génotype/phénotype; diabète monogénique; mutations; séquençage de l'ADN de nouvelle génération;