کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5621873 1579187 2017 23 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Modifiers of clinical phenotype in severe congenital hemophilia
ترجمه فارسی عنوان
اصلاح کننده فنوتیپ بالینی در هموفیلی شدید مادرزادی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
Patients with inherited hemophilia A and B usually exhibit a bleeding tendency of a severity proportional to the degree of plasmatic deficiency of the coagulant activity of factor VIII (FVIII:C) and factor IX (FIX:C). Although patients with severe hemophilia (i.e., with FVIII:C and FIX:C levels < 1 IU/dL) are generally those with the most severe bleeding phenotype, it is common experience that a variable proportion of them experiences a milder bleeding tendency. In this review, we summarize the current knowledge on the possible mechanisms at the basis of the phenotypic heterogeneity of severe hemophilia, focusing in particular on the role of FVIII/FIX gene mutations and thrombophilic polymorphisms. Finally, the possible therapeutic implications of such modifiers will be analyzed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Thrombosis Research - Volume 156, August 2017, Pages 60-64
نویسندگان
, ,