کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8595357 | 1565388 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prevalence of Fabry Disease in Young Patients with Stroke in Argentina
ترجمه فارسی عنوان
شیوع بیماری فابری در بیماران جوان مبتلا به سکته مغزی در آرژانتین
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
بیماری فابی، سکته مغزی جوان، بیماری عروق مغزی، جهش ها،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
مغز و اعصاب بالینی
چکیده انگلیسی
FD was identified in 1 patient (.3%) in this first Latin American study. The patient presented with a late-onset oligo-symptomatic form of the disease. A large number of nonpathogenic mutations were present in our cohort, and it is essential that they not be mistaken for pathogenic mutations to avoid unnecessary enzyme replacement treatment.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases - Volume 27, Issue 3, March 2018, Pages 575-582
Journal: Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases - Volume 27, Issue 3, March 2018, Pages 575-582
نویسندگان
Ricardo C. MD, Julieta MD, Luciana León MD, Alberto MD, Pablo MD, Manuel Fernández MD, Alejandra MD, Patricia MD, Sebastián MD, Eduardo MD, Pedro MD, Patricia MD, Lorena MD, Andrea MD, Paula PhD, Romina PhD, Ignacio MD, PhD, FAAN, AnalÃa MD,