آشنایی با موضوع

هیپرکلسترولمی فامیلی Familial Hypercholesterolaemia شایعترین بیماری تک ژنی انسان است. افزایش کلسترول خون از زمان تولد در هتروزیگوتها و هموزیگوتها وجود دارد، اما هموزیگوتها بیماری شدیدتری دارند. غلظت کلسترول خون ۶۰۰ تا ۱۲۰۰ میلی گرم در صد است. معمولاً اولین تظاهر بالینی بیماری ظهور گزانتوم است که ممکن است مسطح، توبروز یا تاندینو باشد. گزانتوما بویژه بر روی تاندون آشیل و تاندونهای اکستنسور دستها، نوع توبروز آن بر روی آرنجها، زانوها و سایر جاها، نوع زیر پریوستی آن در زیرزانو در برجستگی استخوان تیبیا و آرنج بروز می‌کند. گزانتوم پوستی برنگ نارنجی روشن یا زرد است و بر روی باسنها و دستها، پرده بین انگشتی بین انگشتان اول و دوم و گاهی بر روی زبان یا مخاط دهان ظاهر می‌شود. یک قوس مشابه قوس پیری در قرنیه در افراد هموزیگوت مبتلا قبل از ۱۰ سالگی دیده می‌شود. نتیجه بالینی بسیار مهم ابتلا به این بیماری، وقوع اترواسکلروز شدید شریان آئورت و شرائین کرونر و عروق محیطی و مغزی بطور زودرس می‌باشد بطوریکه در بیماران، آنژین بالینی در ۵ سالگی و سکته قلبی در ۱۸ ماهگی و ۳ سالگی گزارش گردیده است و اغلب بیماران تا ۳۰ سالگی بعلت این گرفتاری می‌میرند. رسوب گزانتوم بر روی اندوکارد و دریچه میترال و دریچه آئورت منجر به تنگی و نارسایی آنها می‌شود. حملات راجعه التهاب مفصلی یا تنوسینویت در قوزک پا، مچ دست و مفاصل بین انگشتی پروگزیمال ۳ تا ۱۲ روز طول می‌کشد و سپس خودبخود خاموش می‌شود و ممکن است با سدیمانتاسیون بالا همراه باشد. در نوع هتروزیگوت بیماری، گزانتوم تا زمان مرگ توسعه می‌یابد و بر روی تاندونهایی نظیر آشیل روی می‌دهد. گزانتلاسما Xanthelasma که گزانتوم پلکی است معمولاً در هتروزیگوتها و در افرادی با کلسترول طبیعی دیده می‌شود، اما بندرت در هموزیگوتها مشاهده می‌گردد. قوس قرنیه هم که در افرادی با متابولیسم چربی طبیعی دیده می‌شود، در %۱۰ هتروزیگوتها تا ۳۰ سالگی و در ۵۰٪ افراد طبیعی بالای ۳۰ سال مشاهده می‌شود. معمولاً تظاهرات بالینی بیماری شریان کرونر در دهه چهارم زندگی بروز می‌کند. درمان در صورتی میزان کلسترول کل بیشتر از ۲۲۰ میلی گرم در صد و میزان لیپوپروتئین با تراکم بالا طبیعی (بیشتر از ۳۵ میلی گرم در صد) باشد، با در نظر گرفتن میزان کلسترول اقدامات زیر لازم می‌باشد: اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین ۱۳۰ تا ۱۵۰ میلی گرم در صد بود، بایستی مجدداً در عرض ۲ سال چک شود. اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین بیشتر از ۱۵۰ میلی گرم در صد بود، بایستی کلسترول رژیم غذایی محدود شود. اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین علیرغم استفاده از رژیم غذایی بمدت ۶ تا ۱۲ ماه بیشتر از ۱۹۰ میلی گرم در صد باشد یا بطور اولیه بیشتر از ۱۶۰ میلی گرم در صد باشد، دارودرمانی را مد نظر قرار دهید. اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین بیشتر از ۲۵۰ میلی گرم در صد باشد، بیمار بایستی به مرکز بیماریهای متابولیک انتقال یابد. جهت رژیم درمانی در هتروزیگوتها در صورتی که مصرف کلسترول روزانه کمتر از ۳۰۰ میلی گرم باشد، ترکیب چربی مصرفی را تعدیل کنید بطوریکه کمتر از یک سوم انرژی مصرفی روزانه از چربی تامین گردد. در میان داروهای پیشنهاد شده رزینهای متصل شونده به آنیون نظیر کلستیرامین و کلستیپول که از بازیافت اسیدهای صفراوی جلوگیری کرده و باعث تحریک تشکیل گیرنده‌های لیپوپروتئین با تراکم پائین می‌شوند، غلظت کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین را ۱۵ تا ۲۰ درصد کاهش می‌دهند. مقدار دارو بایستی بتدریج افزایش یابد تا روزانه به ۰٫۲ تا ۰٫۴ گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن بیمار در ۲ تا ۳ دوز منقسم برسد. در درمان دارویی بیماران، سیتواسترین ۱ تا ۶ گرم روزانه، فیبراتها و مهارکننده‌های هیدروکسی متیل گلوتاریل کوآ ردوکتاز(استاتینها) را هم مد نظر داشته باشید. از گروه اخیر لوواستاتین و مواستاتین سطوح خونی کلسترول و لیپوپروتئین با تراکم پائین را کاهش داده و گبرنده‌های لیپوپروتئین با تراکم پائین را بطور معنی داری افزایش می‌دهند. درمان ترکیبی با کلستیرامین و لوواستاتین، سطوح کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین را ۵۰ تا ۶۰ درصد کاهش می‌دهند. لوواستاتین، استاتینهای طبیعی تعدیل شده بطریق شیمیایی نظیر سیمواستاتین و پراواستاتین یا استاتینهای صناعی از قبیل آتورواستاتین، سریواستاتین و فلوواستاتین در درمان هتروزیگوتهای دچار هیپرکلسترولمی فامیلی و سایر انواع هیپرکلسترولمی استفاده می‌شوند. اثرات جانبی این داروها شامل سمیت کبدی وآسیب عضلانی است که ممکن است بصورت رابدومیولیز تظاهر کند. افزودن اسید نیکوتینیک به این داروها ممکن است تاثیر آنها را بر روی کلسترول افزایش دهد. در چند بیمار هتروزیگوت، پیوند کبد میزان کلسترول پلاسما را طبیعی کرده و ضایعات عروق کرونر و گزانتومای بیماران را بر طرف کرده است. روش دیگر درمان، برداشتن لیپوپروتئین با تراکم پائین توسط پلاسمافرز یا آفرز هفتگی یا دو هفته یکبار است که غلظت کلسترول خون را کاهش داده و باعث بهبود ضایعات عروق کرونر و گزانتوم می‌گردد. از روش آناستوموز پورت- کاو و ژن درمانی نیز در درمان این بیماری می‌توان استفاده نمود. متأسفانه در هموزیگوتها رژیم درمانی و مصرف دارو مؤثر نمی‌باشد.
در این صفحه تعداد 620 مقاله تخصصی درباره هیپرکلسترولمی فامیلی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI هیپرکلسترولمی فامیلی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; ASCVD; atherosclerotic cardiovascular disease; CHD; coronary heart disease; CVD; cardiovascular disease; CYP; cytochrome; EAS; European Atherosclerosis Society; FDA; Food and Drug Administration; FH; Familial hypercholesterolemia; GOF; gain of function; H
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Mutations; Cascade screening; Index patient; Low density lipoprotein receptor; Apolipoprotein B;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Childhood obesity; Cardiovascular diseases; Cardiometabolic risk factors; Adipocytokines; Familial hypercholesterolemia; Dyslipidemia; Non-alcoholic fatty liver disease
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; FH; familial hypercholesterolemia; LDL; low-density lipoprotein; LDL-C; low-density lipoprotein cholesterol; CHD; coronary heart disease; AMI; acute myocardial infarction; SCD; sudden cardiac death; CVD; cardiovascular disease; CEA; cost-effectiveness ana
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; AAP; American Academy of Pediatrics; CVD; Cardiovascular disease; FH; Familial hypercholesterolemia; ICD-9; International Classification of Diseases, Ninth Revision; NHLBI; National Heart, Lung, and Blood Institute; PY; Person-years;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; APEX; arrayed primer extension; apoB-100; apolipoprotein B-100; apoE; apolipoprotein E; CETP; cholesteryl ester transfer protein; CVDs; cardiovascular diseases; DGGE; denaturing gradient gel electrophoresis; DHPLC; denaturing high performance liquid chrom
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Diagnostic tools; Functional assay; Mutation pathogenicity; LDLR; APOB; PCSK9; ADH; autosomal dominant hypercholesterolemia; FH; familial hypercholesterolemia; LDLR; LDL receptor; APOB; apolipoprotein B-100; PCSK9; proprotei
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; aortic valve calcification; calcific aortic stenosis; coronary artery calcification; familial hypercholesterolemia; LDLR-negative mutation; low-density lipoprotein receptor; AoVC; aortic valve calcification; CAC; coronary artery calcification; CAD; corona
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; AE; Adverse event; ALT; Alanine aminotransferase; AST; Aspartate aminotransferase; AUC; Area under the curve; Cmax; Peak plasma concentration; FH; Familial hypercholesterolemia; HDL-C; High-density lipoprotein cholesterol; HeFH; Heterozygous FH; HoFH; Hom
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Secuenciación de nueva generación; Secuenciación Sanger; Diagnóstico molecular; Hipercolesterolemia familiar; Next generation sequencing; Sanger sequencing; Molecular diagnostic; Familial hypercholesterolemia;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Carotid intima-media thickness; Subclinical atherosclerosis; Atherosclerosis progression; Cardiovascular risk; Familial hypercholesterolemia; Familial combined hyperlipidemia; Autosomal dominant hypercholesterolemia;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; atherosclerosis; PET/CT imaging; 18FDG; 18F-fluorodeoxyglucose; BMI; body mass index; CRP; C-reactive protein; CT; computed tomography; CVD; cardiovascular disease; FH; familial hypercholesterolemia; HDL-C; high-density lipoprotein cholesterol; IQR; inte
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; familial hypercholesterolemia; genetics; LDL receptor; lipoproteins; statinsADH, autosomal dominant hypercholesterolemia; APOB, apolipoprotein B; CAD, coronary artery disease; CHD, coronary heart disease; FH, familial hypercholesterolemia; HeFH, heterozyg
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; antisense oligonucleotides; apheresis; apolipoprotein B; cholesteryl ester transfer protein inhibitors; familial hypercholesterolemia; gene therapy; liver transplantation; low density lipoprotein cholesterol; microsomal triglyceride transfer protein inhib
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; AAV1; adeno-associated virus serotype 1; ACC; American College of Cardiology; ACCELERATE; A Study of Evacetrapib in High-Risk Vascular Disease; ACCORD; Action to Control Cardiovascular Risk in Diabetes; ADA; American Diabetes Association; AMP; adenosine m
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; Low-density lipoprotein cholesterol; Microsomal triglyceride transfer protein inhibitor;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; Familial hypercholesterolemia; LDL receptor knockout mice (LDLr−/−); Cognitive deficits; Physical exercise; Probucol; Environmental enrichment;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: هیپرکلسترولمی فامیلی; AUC; area under the curve; BMI; body mass index; CHD; coronary heart disease; 8-oxo-dG; 8-oxo-7,8-dihydro-2'-deoxyguanosine; FH; familial hypercholesterolemia; GPX; glutathione peroxidase; GSH; reduced glutathione; GSSG; oxidized glutathione; HPLC; high