کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5615278 | 1405966 | 2016 | 32 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Children with hypercholesterolemia of unknown cause: Value of genetic risk scores
ترجمه فارسی عنوان
کودکان مبتلا به هیپوکلسترولمی علت ناشناخته: ارزش نمرات ریسک های ژنتیکی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
In this and our previous study, we show that a causal mutation in LDLR, APOB, and PCSK9 can be identified in almost all children with a definite clinical diagnosis of FH. In the small group of patients without a mutation, we did not observe a higher GRS compared with unaffected relatives, which suggests that the FH phenotype is not caused by the aggregate of LDL-C increasing SNPs. Our data imply that application of the GRS is not instrumental as a diagnostic tool to individually define clinically diagnosed FH patients with polygenic hypercholesterolemia in our study population.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 10, Issue 4, JulyâAugust 2016, Pages 851-859
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 10, Issue 4, JulyâAugust 2016, Pages 851-859
نویسندگان
Barbara MD, Michael W.T. PhD, Sigrid W. PhD, Joep C. PhD, Barbara A. PhD, Albert MD, PhD, John J.P. MD, PhD, G. Kees MD, PhD,