کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8668528 | 1578166 | 2018 | 29 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Compound heterozygous familial hypercholesterolemia in a Chinese boy with a de novo and transmitted low-density lipoprotein receptor mutation
ترجمه فارسی عنوان
هیپوکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت ترکیب شده در یک پسر چینی با جهش گیرنده لیپوپروتئین کم چگالی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
apolipoprotein B-100 - آپولیپوپروتئین B-100DNA sequencing - توالی یابی DNA، تعیین توالی دیانایGene mutation - جهش ژنیFamilial hypercholesterolemia - هیپرکلسترولمی فامیلیProprotein convertase subtilisin/kexin type 9 - پروتیکین تبدیل اساتید سوتیلیسین / نوع ککسین 9Low-density lipoprotein cholesterol - کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کمLow-density lipoprotein receptor - گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
Our report supports the role of genetic testing in the proband and the parents for accurate genetic counseling. Our patient had marked lowering of LDL-C with a combination of statin and ezetimibe but may require additional therapy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 12, Issue 1, JanuaryâFebruary 2018, Pages 230-235.e6
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 12, Issue 1, JanuaryâFebruary 2018, Pages 230-235.e6
نویسندگان
Yizhe MD, Yingyun MD, Abhimanyu MD, Hongwen MD, PhD,