دانلود مقالات ISI درباره جهش ژنی + ترجمه فارسی

غربالگری ژن پاتوژنز در یک خانواده سلول خونی قدی شناسی چینی از هوبئی

The pathogenic gene screening in a Chinese familial dilated cardiomyopathy pedigree from Hubei

Keywords: جهش ژنی; DCM; dilated cardiomyopathy; FDCM; familial dilated cardiomyopathy; ECG; electrocardiogram; BP; blood pressure; R; rhythm; P; pulse; T; temperature; HR; heart rate; LAD; left atrium diameter; LVDD; left ventricle diastolic diameter; RAD; right atrium diam

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

اهمیت پزشکی پیشگیرانه در ارتباط با مطالعات ژنتیک روزانه

The importance of preventative medicine in conjunction with modern day genetic studies

Keywords: جهش ژنی; Cancer screening; DNA testing; Genetic abnormalities; Genetic analysis; Gene mutation; Hereditary disorders; Prevention of genetic diseases; Primary care;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

پانل توالی سنجی نسل بعدی هدف موتاسیون های جدید را در بیماران ژاپنی با دیسکینزی سلیاری اولیه تشخیص می دهد

A targeted next-generation sequencing panel reveals novel mutations in Japanese patients with primary ciliary dyskinesia

Keywords: جهش ژنی; Gene mutation; Nasal nitric oxide; Bronchiectasis; Chronic rhinosinusitis; Secretary otitis media;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تغییرات ژن متمایز با درصد بالایی از انفلونزای لوئومیک مثبت میلوپرکسیداز در لوسمی میلوئیدی حاد دویونو

Distinct gene alterations with a high percentage of myeloperoxidase-positive leukemic blasts in de novo acute myeloid leukemia

Keywords: جهش ژنی; Acute myeloid leukemia; Gene mutation; Myeloperoxidase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

انسانیک انسانی 40 جهش آهسته و افزایش تمایل به فیبریلاسیون دهلیزی است

Human Connexin40 Mutations Slow Conduction and Increase Propensity for Atrial Fibrillation

Keywords: جهش ژنی; Connexin40; Gene mutation; Atrial fibrillation; Cardiac electrophysiology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

بررسی بیوپسی مایع برای تشخیص ژنهای جهش یافته در سرطان متاستاتیک کولورکتال

Evaluation of liquid biopsies for detection of emerging mutated genes in metastatic colorectal cancer

Keywords: جهش ژنی; Colon cancer; Gene mutation; Genomic evolution; Liquid biopsy; Next-generation sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

مکانیزم های مولکولی و تنظیم ژنتیکی در آترواسکلروز

Molecular mechanisms and genetic regulation in atherosclerosis

Keywords: جهش ژنی; Gene mutation; miRNAs; CirRNA; Atherosclerosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

الگوهای جهش ژن از بیماران مبتلا به بیماری لوسمی حاد چینی با استفاده از توالی های بعدی توالی و تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک

Gene mutation patterns of Chinese acute myeloid leukemia patients by targeted next-generation sequencing and bioinformatic analysis

Keywords: جهش ژنی; Acute myeloid leukemia; Gene mutation; Next-generation sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

هیپوکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت ترکیب شده در یک پسر چینی با جهش گیرنده لیپوپروتئین کم چگالی

Compound heterozygous familial hypercholesterolemia in a Chinese boy with a de novo and transmitted low-density lipoprotein receptor mutation

Keywords: جهش ژنی; Familial hypercholesterolemia; Low-density lipoprotein cholesterol; Low-density lipoprotein receptor; Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9; Apolipoprotein B-100; Gene mutation; DNA sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

فن آوری سلول های بنیادی پلوروپتوته و سندرم های آریتمی به ارث برده اند

Induced pluripotent stem cell technology and inherited arrhythmia syndromes

Keywords: جهش ژنی; Gene mutation; Induced pluripotent stem cell model; Inherited arrhythmia; Personalized medicine; AP; action potential; ARVC; arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; BrS; Brugada syndrome; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 35 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

پیشرفت در جهش های ژن سارکوم و اهداف درمانی

Advances in sarcoma gene mutations and therapeutic targets

Keywords: جهش ژنی; Sarcoma; Gene mutation; P53; RB; PI3K; IDH; Targeted therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 38 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

کم خونی ناشی از نقص متابولیسم ژنتیکی آهن

Rare anemias due to genetic iron metabolism defects

Keywords: جهش ژنی; Anemia; Iron; Congenital sideroblastic anemia; DMT1; Atransferrinemia; Aceruloplasminemia; Ferroportin; Matriptase; IRIDA; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 45 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

یک مطالعه موردی یک توده عضلانی با استئوپاتیا استریاتا با اسکلروز جمجمه

A Case Study of a Preadolescent With Osteopathia Striata With Cranial Sclerosis

Keywords: جهش ژنی; Bone density; bone dysplasia; gene mutation; osteopathia striata with cranial sclerosis; pediatric; preadolescent;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

جهش ژنتیکی جدید در بیمار مبتلا به کاردیومیوپاتی بطنی آرتروژنی شناسایی شده است

Novel gene mutation identified in a patient with arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy

Keywords: جهش ژنی; Cardiomyopathy; Arrhythmogenic; Gene mutation; Desmosome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تاثیر تابش در توسعه سرطان ریه

The impact of radiation on the development of lung cancer

Keywords: جهش ژنی; Lung cancer; Gene mutation; Clonal expansion; Three-stage model; Chi-square test;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

نشانگرهای کاتاراکت جدید: مکانیسم بیماری

New cataract markers: Mechanisms of disease

Keywords: جهش ژنی; Cataract; Markers; Gene mutation; Mechanism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تاثیر پروفیل ژنومی برای درمان سرطان روان پیشرفت اخیر در سرطان ریه های غیر سلولی

The Impact of Genomic Profiling for Novel Cancer Therapy – Recent Progress in Non-Small Cell Lung Cancer

Keywords: جهش ژنی; Targeted therapy; Lung cancer; Gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

فاکتور رونویسی جعبه فکری در رشد قلب جنینی و بیماری قلبی مادرزادی

Forkhead box transcription factors in embryonic heart development and congenital heart disease

Keywords: جهش ژنی; Embryonic heart development; Forkhead box (Fox, FOX) transcription factor; Gene mutation; Congenital heart disease (CHD)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ناهمگنی تومور و سلول های تومور گردش خون

Tumor heterogeneity and circulating tumor cells

Keywords: جهش ژنی; Circulating tumor cells; Tumor heterogeneity; Single cell sequencing; Tumor evolution; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل بالینی و ژنتیکی خانواده تشخیص داده شده با هیپوتیالپپتیدینیمی خانوادگی که در آن پرونده با دیابت بارداری تشخیص داده شد

Clinical and genetic analysis of a family diagnosed with familial hypobetalipoproteinemia in which the proband was diagnosed with diabetes mellitus

Keywords: جهش ژنی; Hypobetalipoproteinemia; Gene mutation; Angiotensin-like factor 3;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

شناسایی جهش جدید رونویسی در ژن زنجیره گام فیبریونوژن منجر به دیسفیبریژن ژنوم در یک نژاد چینی

Identification of a novel splicing mutation in the fibrinogen gamma chain gene leading to dysfibrinogenaemia in a Chinese pedigree

Keywords: جهش ژنی; Dysfibrinogenaemia; fibrinogen; gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

هموندی های مشترک ژن جهش یافته در سرطان ها

Shared and unique mutational gene co-occurrences in cancers

Keywords: جهش ژنی; Cancer treatment; Gene mutation; Network; Mutation frequency; CCA network; cancer gene network with co-occurring and anti-co-occurring mutations; COSMIC; the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بار تومور متابولیک با تغییرات عمده آن کوموژنیک و نشانگرهای تومور سرم در بیماران مبتلا به سرطان لوزالمعده قطع شده مرتبط است

Metabolic tumor burden is associated with major oncogenomic alterations and serum tumor markers in patients with resected pancreatic cancer

Keywords: جهش ژنی; Pancreatic cancer; Metabolic tumor burden; Gene mutation; Serum tumor markers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

ناهمگونی درونی و عواقب درمان های هدفمند

Intratumoral heterogeneity and consequences for targeted therapies

Keywords: جهش ژنی; Gene mutation; Tumor relapse; Drug resistance; Proteomics; MALDI-imaging; Mutation génétique; Rechute tumorale; Résistance aux médicaments; Protéomique; MALDI-TOF;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

یک جهش نادر در بیماران با مقاومت به هورمون تیروئید و بررسی استراتژی های درمانی

A Rare Mutation in Patients With Resistance to Thyroid Hormone and Review of Therapeutic Strategies

Keywords: جهش ژنی; Resistance to thyroid hormone; Thyroid hormone receptor; Gene mutation; Treatment strategies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

شناسایی و مشخص کردن جهش جدید سایت اسپلیس در ژن بیماری ویلاسون

Identification and characterization of a novel splice-site mutation in the Wilson disease gene

Keywords: جهش ژنی; ATP7B; Wilson disease; Gene mutation; Splice-site; Aberrant transcripts; Genotype; Phenotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل جهش های ژنتیکی در بیماران چینی با کمبود سیستمیک اولیه کارنیتین

Analysis of genetic mutations in Chinese patients with systemic primary carnitine deficiency

Keywords: جهش ژنی; Systemic primary carnitine deficiency; Carnitine transporter; Free carnitine; Gene mutation; SLC22A5C0, free carnitine; CDSP, systemic primary carnitine deficiency; MS/MS, tandem mass spectrometry; OCTN2, organic cation transporter 2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

یک روش سریع برای غربالگری موتاسیون چندگانه همزمان در کودکان مبتلا به کم شنوائی ناخوشایند

A rapid method for simultaneous multi-gene mutation screening in children with nonsyndromic hearing loss

Keywords: جهش ژنی; Nonsyndromic hearing loss; GJB2; MT-RNR1; SLC26A4; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بررسی برخی از خواص ژنتیکی در آمبولی ریوی

Study of some genetic predisposition in pulmonary embolism

Keywords: جهش ژنی; Pulmonary embolism; Factor V Leiden; Prothrombin G20210A; Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T; Gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

جهش های کراتین 13 مرتبط با اسطوخدوس سفید خوراکی در دو خانواده چینی

Keratin 13 mutations associated with oral white sponge nevus in two Chinese families

Keywords: جهش ژنی; Gene mutation; Keratin 13 (KRT13); Oral disease; Ubiquitination; White sponge nevus (WSN)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

سه خانواده با سندرم پری از مناطق متمایز جهان

Three families with Perry syndrome from distinct parts of the world

Keywords: جهش ژنی; Perry syndrome; DCTN1; Gene mutation; Respiratory insufficiency; Familial; Parkinsonism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

مایکوپلاسما پنومونیه مقاوم در برابر ماکرولید در کودکان در تایوان

Macrolide-resistant Mycoplasma pneumoniae in children in Taiwan

Keywords: جهش ژنی; Pneumonia; Mycoplasma pneumoniae; Macrolide resistance; 23s rRNA; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

ارزیابی بالینی و ژنتیکی خانواده چینی با الیگودونتیک جدا شده

Clinical and genetic evaluation of a Chinese family with isolated oligodontia

Keywords: جهش ژنی; Oligodontia; MSX1; PAX9; AXIN2; Gene mutation; Polymorphism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

لیپین ها، لیپینوپاتی ها و مدولاسیون ذخیره سازی چربی های سلولی و سیگنالینگ

Lipins, lipinopathies, and the modulation of cellular lipid storage and signaling

Keywords: جهش ژنی; Glycerolipid synthesis; Phosphatidic acid; Diacylglycerol; Gene family; Gene mutation; Lipodystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Co-occurrence of heterozygous CREB3L3 and APOA5 nonsense variants and polygenic risk in a patient with severe hypertriglyceridemia exacerbated by estrogen administration

Keywords: جهش ژنی; Hypertriglyceridemia; Pregnancy; In vitro fertilization; APOA5; CREB3L3; Estrogen; Eruptive xanthoma; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

First five generations Chinese family of tuberous scleroses complex due to a new mutation of the TSC1 gene

Keywords: جهش ژنی; Chinese family; Gene mutation; Tuberous scleroses complex-1 gene; Tuberous scleroses complex; Phenotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Are dopamine receptor and transporter changes in Rett syndrome reflected in Mecp2-deficient mice?

Keywords: جهش ژنی; Autoradiography; Binding potential; Gene mutation; Intellectual disability; Neurotransmitter; Nigrostriatal pathway; Postmortem; Positron emission tomography; Partial volume correction; Radioligand;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Dual gene deficient models of ApcMin/+ mouse in assessing molecular mechanisms of intestinal carcinogenesis

Keywords: جهش ژنی; ApcMin/+mice; Double gene deficiency; Gene mutation; Intestinal tumor; Mouse model;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Improved immune response against HIV-1 Env antigen by enhancing EEV production via a K151E mutation in the A34R gene of replication-competent vaccinia virus Tiantan

Keywords: جهش ژنی; HIV-1; Vaccine; Immune response; Gene mutation; Extracellular enveloped virus (EEV) formation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Application of the gene editing tool, CRISPR-Cas9, for treating neurodegenerative diseases

Keywords: جهش ژنی; Genetic engineering; Gene mutation; Gene editing; DNA repair; Neurodegenerative diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The role of heme iron molecules derived from red and processed meat in the pathogenesis of colorectal carcinoma

Keywords: جهش ژنی; Colorectal cancer; Carcinogenesis; Heme; Red meat; Processed meat; Cytotoxicity; Gene mutation; WNT;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 38 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Reversible MRI findings in a case of acute intermittent porphyria with a novel mutation in the porphobilinogen deaminase gene

Keywords: جهش ژنی; Acute porphyria; Posterior reversible encephalopathy syndrome; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Identification of a novel and functional mutation in the TBX5 gene in a patient by screening from 354 patients with isolated ventricular septal defect

Keywords: جهش ژنی; Congenital heart disease; Ventricular septal defect; Gene mutation; Functional analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Beta-adrenergic regulation of the heart expressing the Ser1700A/Thr1704A mutated Cav1.2 channel

Keywords: جهش ژنی; Heart; β-adrenergic regulation; Calcium channel; Cardiac Cav1.2; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

LINE-1 hypomethylation is associated to specific clinico-pathological features in Stage I non-small cell lung cancer

Keywords: جهش ژنی; Lung cancer; Early stage; Surgery; Gene mutation; LINE-1 hypomethylation; Prognostic factors;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Clinical and genetic characteristics of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXa

Keywords: جهش ژنی; GSD; glycogen storage disease; PhK; phosphorylase kinase; XLG; X-linked liver glycogenosis; ALT; aminotransferase; AST; aspartate aminotransferase; CR; serum creatinine; TC; total cholesterol; TG; total triglyceride; CK; creatine kinase; NGS; next-generat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Prognostic impacts of EGFR mutation status and subtype in patients with surgically resected lung adenocarcinoma

Keywords: جهش ژنی; lung adenocarcinoma; epidermal growth facter receptor; gene mutation; prognosis; CEA; carcinoembryonic antigen; CI; confidence interval; CT; computed tomography; EGFR; epidermal growth factor receptor; MRI; magnetic resonance imaging; NSCLC; non-small c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Genetic analysis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome in a large cohort of families

Keywords: جهش ژنی; Müllerian aplasia; MRKH; reproductive genetics; congenital absence of the uterus and vagina; gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

DNAH1 gene mutations and their potential association with dysplasia of the sperm fibrous sheath and infertility in the Han Chinese population

Keywords: جهش ژنی; DNAH1; gene mutation; dysplasia of the sperm fibrous sheath; infertility; Han population;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort

Keywords: جهش ژنی; Gene mutation; Genotype-phenotype correlation; Next-generation sequencing; Retinopathy; Retinal dystrophies; Stargardt disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه