دانلود مقالات ISI درباره جهش ژنی + ترجمه فارسی

Absence of evidence for epidermal growth factor receptor and human homolog of the Kirsten rat sarcoma-2 virus oncogene mutations in breast cancer

Keywords: جهش ژنی; Breast cancer; EGFR; Gene mutation; KRAS; RT-PCR;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Analysis of gene mutations in Chinese patients with maple syrup urine disease

Keywords: جهش ژنی; Maple syrup urine disease; Branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Fever Syndrome with Photographic Evidence of Various Skin Disease and Unusual Phenotypes: Case Report and Literature Review

Keywords: جهش ژنی; autoinflammatory disease; TRAPS; gene mutation; mechanism; therapy; cytokine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Alterations in RAS-MAPK Genes in 200 Spanish Patients With Noonan and Other Neuro-Cardio-Facio-Cutaneous Syndromes. Genotype and Cardiopathy

Keywords: جهش ژنی; CFC, cardio-facio-cutaneous syndrome; HCM, hypertrophic cardiomyopathy; NS, Noonan syndrome; PS, pulmonary valve stenosisPulmonary stenosis; Hypertrophic cardiomyopathy; Gene mutation; RAS-MAPK genesEstenosis pulmonar; Miocardiopatía hipertrófica; Mutació

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Colored petri nets to model gene mutation and amino acids classification

Keywords: جهش ژنی; Genetic information transmission; Amino acid codon; Gene mutation; Type classification; Molecular biological systems

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Multiplex high-throughput gene mutation analysis in acute myeloid leukemia

Keywords: جهش ژنی; Acute myeloid leukemia; Molecular; Genetics; Gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Guidelines for molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease

Keywords: جهش ژنی; Axon; Charcot-Marie-Tooth disease; Clinical guideline; Dejerine–Sottas disease; Genetic counselling; Gene mutation; Genetic neuropathy; Molecular diagnosis; Myelin; Motor nerve conduction velocityAxón; Consejo genético; Diagnóstico molecular; Enfermedad d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Why Does My Patient Have Thrombocytosis?

Keywords: جهش ژنی; Thrombocytosis; Platelets; Gene mutation; Molecular therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A novel CCM1 gene mutation causes cerebral cavernous malformation in a Chinese family

Keywords: جهش ژنی; Brain; Cavernous malformation; CCM1; Chinese; Family; Gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Molecular basis of two novel mutations found in type I methemoglobinemia

Keywords: جهش ژنی; Methemoglobinemia; NADH–cytochrome b5 reductase 3; Gene mutation; Cyanosis; Protein structure

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Asian patients with limb girdle muscular dystrophy 2I (LGMD2I)

Keywords: جهش ژنی; α-Dystroglycan; Fukutin-related protein; Gene mutation; Laminin-α2; Limb girdle muscular dystrophy type 2I; Rimmed vacuoles

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Manifestation of Pig-a mutant bone marrow erythroids and peripheral blood erythrocytes in mice treated with N-ethyl-N-nitrosourea: Direct sequencing of Pig-a cDNA from bone marrow cells negative for GPI-anchored protein expression

Keywords: جهش ژنی; Gene mutation; Phosphatidylinositol glycan complementation class A gene; Glycosylphosphatidyl inositol; CD24; Flow cytometry; Sorting

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Enamel distribution, structure and mechanical alterations in col1-caPPR mice molar

Keywords: جهش ژنی; Enamel distribution; Nanomechanical properties; Biomineralisation; Gene mutation; Constitutively active PTH/PTHrP receptor;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Origin of the Swedish long QT syndrome Y111C/KCNQ1 founder mutation

Keywords: جهش ژنی; Dominant-negative mutation; Founder mutation; Gene mutation; Ion channel; Long QT syndromeCI, confidence interval; cM, centi-Morgan (106 base pairs); LQTS, long QT syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Molecular basis of neurogenetic diseases

Keywords: جهش ژنی; Epilepsy; Neurogenetic disease; Neurometabolic disease; Genetic analysis; Gene mutation; Genetic engineering

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Effects of microwave irradiation on concentration, diversity and gene mutation of culturable airborne microorganisms of inhalable sizes in different environments

Keywords: جهش ژنی; Six-stage Andersen sampler; Inhalable size ranges; Microwave irradiation; Gene mutation; Diversity; Culturable concentration

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Molecular Biology of Lung Cancer: Clinical Implications

Keywords: جهش ژنی; Lung cancer; Gene mutation; Lung carcinogenesis; Genome-wide analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 38 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Cystic fibrosis gene mutations and gastrointestinal diseases

Keywords: جهش ژنی; Cystic fibrosis; Gene mutation; Gastrointestinal diseases; Barrier function

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The c.469+46_56del mutation in the homeobox MSX1 gene—A novel risk factor in breast cancer?

Keywords: جهش ژنی; Breast cancer; Homeobox gene; MSX1; Gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A new FOXL2 gene mutation in a woman with premature ovarian failure and sporadic blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

Keywords: جهش ژنی; Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome; hypergonadotropic hypogonadism; premature ovarian failure; FOXL2 gene; gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

FBXO7 gene mutations may be rare in Chinese early-onset Parkinsonism patients

Keywords: جهش ژنی; Early-onset Parkinsonism; FBXO7 gene; PARK15; Gene mutation; Pallido-Pyramidal Disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Hyperhomocysteinaemia, Low Folate Concentrations and Methylene Tetrahydrofolate Reductase C677T Mutation in Acute Mesenteric Venous Thrombosis

Keywords: جهش ژنی; Acute mesenteric venous thrombosis; Hyperhomocysteinaemia; Folate; Methylene tetrahydrofolate reductase; Gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Molecular genetics of bladder cancer: Emerging mechanisms of tumor initiation and progression

Keywords: جهش ژنی; Epithelial-to-mesenchymal transition; Stem cell; Gene mutation; Methylation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Bone Marrow Transplantation for Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

Keywords: جهش ژنی; Inherited bone marrow failure syndromes; Bone marrow transplantation; Gene mutation; Diagnostic tests;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mutation in acetylcholinesterase1 associated with triazophos resistance in rice stem borer, Chilo suppressalis (Lepidoptera: Pyralidae)

Keywords: جهش ژنی; Chilo suppressalis; Acetylcholinesterase; Gene mutation; Insecticide resistance; Triazophos

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Bases moléculaires des fièvres récurrentes héréditaires

Keywords: جهش ژنی; Fièvre récurrente héréditaire; Maladie auto-inflammatoire; Maladie périodique; NLRP12; NLR; Mutation; Hereditary recurrent fever; Auto-inflammatory disorder; Periodic disease; NLRP12; NLR; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Mitochondrial tRNALeu(UUR) gene mutation and maternally inherited diabetes mellitus in Pakistani population

Keywords: جهش ژنی; Diabetes mellitus; Gene mutation; Mitochondrial tRNA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Clinical significance of MEFV mutations in ankylosing spondylitis

Keywords: جهش ژنی; Ankylosing spondylitis; MEFV; Gene mutation; Disease activity

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Carboxylesterase activity, cDNA sequence, and gene expression in malathion susceptible and resistant strains of the cotton aphid, Aphis gossypii

Keywords: جهش ژنی; Aphis gossypii (Glover); Carboxylesterase; Gene amplification; Gene mutation; Gene overexpression; Malathion resistance

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Clinical and genetic study of Japanese patients with type 3 Gaucher disease

Keywords: جهش ژنی; Type 3 Gaucher disease; Gene mutation; Outcome; Enzyme replacement therapy; Phenotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Progressive carotid artery stenosis with a novel tRNA phenylalanine mitochondrial DNA mutation

Keywords: جهش ژنی; Carotid stenosis; Brain infarction; Mitochondrial encephalopathy; Carotid stenting; Gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Finding disease-specific coordinated functions by multi-function genes: Insight into the coordination mechanisms in diseases

Keywords: جهش ژنی; Disease gene; Gene functions; Gene ontology; Cancer; Gene mutation; Protein–protein interaction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Accumulation and persistence of Pig-A mutant peripheral red blood cells following treatment of rats with single and split doses of N-ethyl-N-nitrosourea

Keywords: جهش ژنی; Gene mutation; Phosphatidylinositol glycan complementation group A gene; Glycosylphosphatidyl inositol; N-Ethyl-N-nitrosourea; CD59; Flow cytometry; Erythrocytes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Molecular diagnostics of acute myeloid leukaemia

Keywords: جهش ژنی; acute myeloid leukaemia; chromosomal translocation; gene mutation; microarray; molecular diagnostics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Introducción a la genética y su utilidad en el diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares: conceptos básicos y el ejemplo de la hipercolesterolemia familiar

Keywords: جهش ژنی; Mutación génica; Genética; Nomenclatura de las mutaciones; Hipercolesterolemia familiar; Gene mutation; Genetics; Mutation nomenclature; Familial hypercholesterolemia; apoB; apolipoproteína B; EC; enfermedad cardiovascular; HAD; hipercolesterolemias a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

An algebraic hypothesis about the primeval genetic code architecture

Keywords: جهش ژنی; Primeval genetic code; Primeval DNA; Gene mutation; Genetic code vector space; Genetic code algebra; Evolutionary model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Trinucleotide expansions in the SCA7 gene in a large family with spinocerebellar ataxia and craniocervical dystonia

Keywords: جهش ژنی; Spinocerebellar ataxia; Craniocervical dystonia; SCA7; Gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Differential Diagnosis of Primary Versus Metastatic Pulmonary Adenocarcinomas Using Gene Mutation Analyses: A Case Report

Keywords: جهش ژنی; Differential diagnosis; Metastasis; Multiple lung tumor; Gene mutation; p53

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Structural basis of aspartylglucosaminuria

Keywords: جهش ژنی; Aspartylglucosaminuria; Aspartylglucosaminidase; Gene mutation; Protein structure

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Mutation analyses of integrated HBV genome in hepatitis B patients

Keywords: جهش ژنی; genome; hepatitis B virus (HBV); gene mutation; vertical transmission

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Assessment of the genotoxicity of the rat carcinogen 3-chloro-4-(dichloromethyl)-5-hydroxy-2(5H)-furanone (MX) in rat liver epithelial cells in vitro

Keywords: جهش ژنی; MX; Drinking water; DNA damage; Gene mutation; Hprt locus; Single cell gel/Comet assay; WB-F344 cells

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Structural consequences of amino acid substitutions causing Tay–Sachs disease

Keywords: جهش ژنی; Tay–Sachs disease; GM2 gangliosidosis; β-Hexosaminidase A; Gene mutation; B-1 variant; Protein structure

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Structural and clinical implications of amino acid substitutions in N-acetylgalactosamine-4-sulfatase: Insight into mucopolysaccharidosis type VI

Keywords: جهش ژنی; Mucopolysaccharidosis type VI; Maroteaux–Lamy syndrome; N-Acetylgalactosamine-4-sulfatase; Gene mutation; Protein structure

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

PIK3CA gene mutations and amplifications in uterine cancers, identified by methods that avoid confounding by PIK3CA pseudogene sequences

Keywords: جهش ژنی; Uterine cancer; Gene mutation; Amplification; PIK3CA; Pseudogene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Differential selection for B-raf and Ha-ras mutated liver tumors in mice with high and low susceptibility to hepatocarcinogenesis

Keywords: جهش ژنی; Mouse hepatocarcinogenesis; Ha-ras; B-raf; Gene mutation; Strain-specific selection

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Detection of BCR-ABL gene mutations in Philadelphia chromosome positive leukemia patients resistant to STI-571 cancer therapy

Keywords: جهش ژنی; ALL; CML; MRD; dHPLC; STI571; Imatinib; Gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Atrial proarrhythmia due to increased inward rectifier current (IK1) arising from KCNJ2 mutation - A simulation study

Keywords: جهش ژنی; Arrhythmia; Sudden death; Ion channels; Fibrillation atrial; Gene mutation; Channelopathy; Inward rectifier; IK1; Potassium channel; Δt; time delay; 1D, 2D, 3D; one-, two- and three-dimensional model; AF; atrial fibrillation; AP; action potential; APD; a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Oral anticoagulants: Pharmacogenetics: Relationship between genetic and non-genetic factors

Keywords: جهش ژنی; Warfarin; VKORC1; CYP2C9; Gene mutation; Pharmacogenetics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Placental Abruption Is More Frequent in Women with the Angiotensinogen Thr235 Mutation

Keywords: جهش ژنی; Human placenta; Placental abruption; Angiotensinogen; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Genetic mutation profile of isovaleric acidemia patients in Taiwan

Keywords: جهش ژنی; Isovaleric acidemia; Gene mutation; Tandem mass spectrometry

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه