New cataract markers: Mechanisms of disease

آب مروارید ناشی از عوامل تغذیه ای، متابولیکی، محیطی و ژنتیکی است و عامل مهمی برای نابینایی و اختلال بینایی است. در سال های اخیر، تحقیقات گسترده ای در مورد ژنوم انسان نشان داده است که جهش های ژنتیکی متعدد با آب مروارید مرتبط هستند. این جهش ها بر روی انواع ژن ها شامل کریستالین، پروتئین غشاء، پروتئین های سیتو اسکلتی، فاکتورهای رونویسی و پروتئین های مربوط به متابولیسم تاثیر می گذارد. توضیح این جهش ها و مکانیزم های ژنتیک و مولکولی به شناسایی علل آب مروارید کمک کرده است و ممکن است تشخیص زودهنگام و درمان آن را تسهیل کند. این بررسی خلاصه ای از پیشرفت های اخیر در دانش ما و بالقوه بالینی نشانگرهای ژنتیکی آب مروارید است.