کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589622 | 1569809 | 2017 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical and genetic characteristics of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXa
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
dependent protein kinaseGlycogen storage disease type IXpKaALTNGSGSDcAMP - cAMPPhK - JRCyclic adenosine monophosphate - آدنوزین مونوفسفات CyclicAST - آسپارتات ترانس آمینازAspartate aminotransferase - آسپارتات ترانس آمیناز یا AST aminotransferase - آمینوترانسفرازperiodic acid-Schiff - اسید فسفریک SchiffGlycogen storage disease - بیماری ذخیره سازی گلیکوژنNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیGene mutation - جهش ژنیphosphorylase kinase - فسفریلاس کینازPAS - نهpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازCreatine kinase - کراتین کینازserum creatinine - کراتینین سرمtotal cholesterol - کلسترول تامTotal triglyceride - کلسترول تری گلیسرید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Clinical and genetic characteristics of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXa Clinical and genetic characteristics of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXa](/preview/png/5589622.png)
چکیده انگلیسی
Glycogen storage disease (GSD) type IXa is caused by PHKA2 mutation, which accounts for about 75% of all the GSD type IX cases. Here we first summarized the clinical data and analyzed the PHKA2 gene of 17 Chinese male patients suspected of having GSD type IXa. Clinical symptoms of our patients included hepatomegaly, growth retardation, and liver dysfunction. The clinical and biochemical manifestations improved and even disappeared with age. We detected 14 mutations in 17 patients, including 8 novel mutations; exons 2 and 4 were hot spots in this research. In conclusion, glycogen storage disease type IXa is a mild disorder with a favorable prognosis, and there was no relationship between genotype and phenotype of this disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 627, 5 September 2017, Pages 149-156
Journal: Gene - Volume 627, 5 September 2017, Pages 149-156
نویسندگان
Jiangwei Zhang, Yuheng Yuan, Mingsheng Ma, Yan Liu, Weimin Zhang, Fengxia Yao, Zhengqing Qiu,