کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
3142370 1196782 2015 8 صفحه PDF سفارش دهید دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic variation analysis in a Chinese Maffucci syndrome patient
ترجمه فارسی عنوان
تجزیه و تحلیل تنوع ژنتیکی در بیمار مبتلا به سندرم موفکسی چینی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت
خدمات تولید محتوا

این مقاله ISI می تواند منبع ارزشمندی برای تولید محتوا باشد.

  • تولید محتوا برای سایت و وبلاگ
  • تولید محتوا برای کتاب
  • تولید محتوا برای نشریات و روزنامه ها
  • و...

پایگاه «دانشیاری» آمادگی دارد با همکاری مجموعه «شهر محتوا» با استفاده از این مقاله علمی، برای شما به زبان فارسی، تولید محتوا نماید.

سفارش تولید محتوا
با 10 درصد تخفیف ویژه دانشیاری
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی دندانپزشکی، جراحی دهان و پزشکی
چکیده انگلیسی

ObjectiveTo report on the molecular genetic analysis of a Chinese patient with Maffucci syndrome.MethodsUsing the genomic DNA extracted from the patient's hemangioma sample, the coding exons and exon/intron splice junctions of the IDH1 and IDH2 genes were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and then sequenced. Genomic DNA was extracted from blood and a hemangioma sample from the patient, and also from her mother's blood, for chromosome microarray analysis (CMA) by Affymetrix CytoScan HD array.ResultsNone of the known pathogenic mutations in the whole IDH1 or IDH2 genes was found in the patient's hemangioma sample. CMA detected 40 tumor-specific copy number variations (CNVs), and one copy number neutral loss of heterozygosity (LOH) region. Among the 73 known genes included in the 40 CNV regions, only 2 genes, CHEK2 (604373) located in 22q12.1 and EP300 (602700) located in 22q13.2, were found to be related to tumorigenesis. We did not find any CNVs at the IDH1 and IDH2 loci.ConclusionsThis is the first molecular genetic analysis report on a Chinese patient with Maffucci syndrome and our data enrich the understanding of the genetic background of Maffucci syndrome in different ethnic groups. The relationship between CHEK2, EP300 and Maffucci syndrome needs to be further explored.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery - Volume 43, Issue 7, September 2015, Pages 1248–1255
نویسندگان
,,,,,,,
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت