Inherited Epidermolysis Bullosa: From Diagnosis to Reality

Inherited epidermolysis bullosa (EB) refers to a group of diseases that is well known to dermatologists. The diagnosis of an EB disease, which is usually straightforward, is devastating for affected families. The manifestations of forms of EB run well beyond the boundaries of dermatology, as patients frequently present a wide range of associated systemic conditions that can be considerably more severe than the skin disease itself. As dermatologists, we must be aware of the potential complications of EB because our intervention is essential for the correct referral of patients and coordination of all the specialists involved in their care.

ResumenLas epidermólisis ampollosas hereditarias (EA) son un grupo de enfermedades que los dermatólogos conocemos bien, y cuyo diagnóstico, habitualmente inmediato, es devastador para las familias afectadas. Las EA son enfermedades que exceden con mucho el ámbito dermatológico, ya que los pacientes afectados asocian con frecuencia una gran variedad de manifestaciones sistémicas mucho más graves que la propia enfermedad cutánea. Los dermatólogos tenemos la obligación de conocer las posibles complicaciones de las EA, porque nuestra intervención es fundamental para derivar adecuadamente a nuestros pacientes y coordinar a todos los especialistas involucrados en su atención.