Retrospective Study of the Clinical, Histologic, and Immunologic Features of Epidermolysis Bullosa Acquisita in 9 Patients

BackgroundEpidermolysis bullosa acquisita (EBA) is an autoimmune subepidermal blistering disease caused by autoantibodies to type VII collagen. The clinical presentation is variable, with skin and mucosal lesions that can cause significant dysfunction. Different treatment options exist, but the results are often unsatisfactory.ObjectiveTo review all the cases of epidermolysis bullosa acquisita (EBA) diagnosed at our hospital over a 26-year period.Materials and methodsWe performed a retrospective review of the clinical, histologic, and immunologic features of EBA in 9 patients.ResultsMean age at presentation was 37 years and 66.67% of the patients were women. EBA occurred in association with malignant tumors, inflammatory bowel disease, and autoimmune disorders. The most common variant was inflammatory EBA (6 of the 9 cases). In all 9 patients, histology revealed a subepidermal blister and direct immunofluorescence showed linear deposits of immunoglobulin G and C3 in the basement membrane zone. Indirect immunofluorescence performed on salt-split skin substrate was positive in 6 patients and showed a dermal pattern in all cases. Five patients were tested for autoantibodies to type VII collagen using enzyme-linked immunosorbent assay, with positive results in 2 cases. Immunoblotting using recombinant noncollagenous domains (NC1) of type VII collagen was positive in all 6 cases in which it was performed. Response to treatment was variable.ConclusionsEBA is a rare disease with a variable clinical presentation that can be confused with that of other subepidermal blistering diseases. Correct diagnosis requires a high level of clinical suspicion and the use of all available diagnostic tests. Thorough evaluation of cutaneous and mucosal involvement and prompt initiation of appropriate treatment will ensure the detection and prevention of dysfunction and treatment-related complications.

ResumenIntroducciónLa epidermolisis ampollosa adquirida es una enfermedad ampollosa subepidérmica autoinmune causada por autoanticuerpos contra el colágeno VII. Su clínica es heterogénea con afectación de piel y mucosas pudiendo generar secuelas invalidantes. Existen diversas opciones terapéuticas frecuentemente insatisfactorias.ObjetivoRevisar los casos de epidermolisis ampollosa adquirida diagnosticados durante un periodo de 26 años.Material y métodosEstudio retrospectivo de las características clínicas e inmunopatológicas de 9 pacientes con dicho diagnósticoResultadosLa mediana de edad de presentación fue de 37 años, el 66.67% de pacientes fueron mujeres. Asociaciones: neoplasias malignas, enfermedad inflamatoria intestinal y procesos autoinmunes. La variante inflamatoria fue la más frecuente (6/9). La histología mostró constantemente una ampolla subepidérmica y la inmunofluorescencia directa la presencia de depósitos lineales de IgG y C3 en membrana basal. La inmunofluorescencia indirecta fue positiva en 6 pacientes, mostrando en todos ellos un patrón dérmico en piel separada. En 5 pacientes se determinaron los anticuerpos contra el colágeno VII por Enzyme-Linked Immuno Sorbent Assay de los cuales 2 fueron positivos, e Inmunoblot con NC1 recombinante en 6 casos, positivo en todos ellos. La respuesta terapéutica fue variable.ConclusionesSe trata de una enfermedad rara, de clínica heterogénea que puede inducir a confusión con otras enfermedades ampollosas subepidérmicas. Se requiere un alto índice de sospecha y el empleo de todos los métodos disponibles para establecer su diagnóstico. La correcta evaluación de la afectación cutáneo-mucosa y la instauración precoz de la terapéutica adecuada permitirá la detección de sus secuelas y de las complicaciones del tratamiento.