Clinical Findings in 67 Patients With Tuberous Sclerosis

BackgroundTuberous sclerosis is an uncommon neurocutaneous syndrome characterized by the appearance of hamartomas in multiple organs. Diagnosis is based on clinical criteria.ObjectiveTo report the clinical findings in a series of 67 patients with tuberous sclerosis.Material and methodsThis was a descriptive and observational retrospective study of patients with tuberous sclerosis referred to our dermatology clinics between January 1994 and March 2007.ResultsAll patients presented neurological or dermatological disorders. Other disorders, in descending frequency, were psychiatric (55.5%), renal (32.8%), cardiac (22.4%), skeletal and pulmonary (13.4%), and ophthalmological (11.9%).ConclusionsWe report the clinical findings in a series of patients with tuberous sclerosis. According to our literature search, this is the first such study in the Spanish population. Overall, our findings support those already published.

ResumenIntroducciónLa esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo infrecuente caracterizado por la aparición de hamartomas en múltiples órganos. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos.ObjetivoDescribir los hallazgos clínicos en una serie de 67 pacientes afectos de ET.Material y métodosLlevamos a cabo un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional de los pacientes con ET remitidos a nuestras consultas de Dermatología entre enero de 1994 y marzo de 2007.ResultadosEl 100% de los pacientes presentaron alteraciones neurológicas o dermatológicas. El resto fueron, por orden: psiquiátricas (55,5%), renales (32,8%), cardíacas (22,4%), esqueléticas y pulmonares (13,4%) y oftalmológicas (11,9%).ConclusionesDescribimos los hallazgos clínicos en una serie de pacientes afectos de ET. Se trata, según la literatura revisada, del primer estudio de este tipo en la población española. Globalmente, nuestros datos apoyan lo hasta ahora publicado.