Acral Keratoses and Inverted Follicular Keratosis Presenting as Cowden Disease

Cowden disease is a rare genetic disorder characterized by the presence of multiple hamartomas in the skin, thyroid, breast, nervous system and gastrointestinal tract. Mucocutaneous lesions are the most constant and characteristic finding. Breast and thyroid neoplasms (benign and malignant) develop in up to two thirds of patients. Inverted follicular keratosis as the presenting feature of Cowden disease is rare as the disease is usually suspected by the appearance of multiple facial trichilemmomas, oral mucosal papillomatosis and acral keratoses.

ResumenLa enfermedad de Cowden es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples tumores hamartomatosos en piel, tiroides, mama, sistema nervioso y tracto gastrointestinal. Las lesiones mucocutáneas son el hallazgo más constante y característico. Las neoplasias (tanto benignas como malignas) de la mama y del tiroides aparecen hasta en dos tercios de los pacientes.La queratosis folicular invertida como forma de presentación de una enfermedad de Cowden es rara, ya que suelen ser los triquilemomas faciales múltiples, las lesiones papilomatosas de la mucosa oral y las queratosis acras la que suelen hacer sospechar esta enfermedad.