Kearns Sayre syndrome: an unusual form of mitochondrial diabetes

SummaryKearns Sayre syndrome (KSS) is a mitochondrial disorder characterized by the emergence before age 20 of progressive external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy, together with other heterogeneous clinical manifestations, including cardiac conduction defects, muscle abnormalities and endocrinopathies. KSS is associated with large heteroplasmic deletions in mitochondrial DNA. We report the case of a 43-year-old woman, with diabetes mellitus as a first manifestation at age 19. Later, she exhibited bilateral ptosis and external ophthal-moplegia with progressive worsening. DNA analysis identified a large mitochondrial DNA (mtDNA) deletion, which confirmed the diagnosis of KSS. By reporting this case with diabetes mellitus as first manifestation,we aim at emphasizing problems of diagnosis in these subtypes of mitochondrial diabetes.

RésuméLe syndrome de Kearns Sayre : une forme inhabituelle de diabèteLe syndrome de Kearns Sayre est une cytopathie mitochondriale caractérisée par l'apparition avant l'âge de 20 ans d'une ophtalmoplégie externe progressive associée à une rétinite pigmentaire. Des anomalies de la conduction cardiaque et une myopathie sont également fréquentes. Ce syndrome est lié à une délétion de l'ADN mitochondrial. Nous rapportons ici le cas d'une patiente de 43 ans dont la maladie a débuté à l'âge de 19 ans par un diabète. Plus tard sont apparues l'ophtalmoplégie d'aggravation progressive et la rétinite pigmentaire. L'analyse génétique a mis en évidence une délétion de l'ADN mitochondrial confirmant ainsi le diagnostic de KSS. Nous rapportons cette observation afin d'attirer l'attention des cliniciens sur le diagnostique étiologique de ces diabètes de présentation atypique qui peuvent entrer dans le cadre de maladies mitochondriales.