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PCSK9 : un exemple de recherche translationnelle
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی غدد درون ریز، دیابت و متابولیسم
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PCSK9 : un exemple de recherche translationnelle
چکیده انگلیسی
L'absence de mutations habituellement observées dans les hypercholestérolémies familiales a permis à une équipe française de décrire une nouvelle protéine impliquée dans le métabolisme du cholestérol, PCSK9 (proprotein convertase subtilisin kexin type 9), qui appartient à la famille des convertases. Elle est secrétée dans la circulation et dégrade le récepteur des LDL, soit directement dans le cytosol, soit en se liant au LDL-récepteur membranaire avec les lipoprotéines circulantes et en bloquant ainsi son recyclage. Des mutations de ce gène sont responsables d'un gain de fonction qui réduit fortement le nombre de LDL-récepteurs et elles sont à l'origine d'une hypercholestérolémie. À l'inverse, d'autres sont responsables d'une perte de fonction et réduisent le LDL-cholestérol circulant pour atteindre dans les formes homozygotes des concentrations extrêmement basses sans effet délétère et sont associées à une forte réduction des événements cardiovasculaires. La recherche d'inhibiteurs de PCSK9 est actuellement très active pour compléter l'action des statines.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Médecine des Maladies Métaboliques - Volume 2, Issue 1, January 2008, Pages 10-14
نویسندگان
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